Malattie rare ritardo diagnostico per 2 milioni di persone in Italia

Il ritardo nella diagnosi delle malattie rare emerge come un nodo critico capace di incidere profondamente sulla qualità della vita. Alla presentazione del Libro bianco “Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver” sono stati illustrati dati relativi ai tempi necessari per arrivare a una diagnosi dopo i primi sintomi e alle conseguenze che ne derivano per chi convive con queste patologie.

Nel corso dell’intervento, Giorgio De Rita, segretario generale Censis, ha evidenziato che il rapporto rappresenta il primo documento dedicato al tema del ritardo diagnostico. Secondo quanto riportato, le patologie considerate sono circa 8mila e il passaggio dai primi segnali alla diagnosi richiede in media da 4 a 6 anni.

malattie rare: tempi di diagnosi e dimensione del fenomeno

I risultati presentati collegano il ritardo diagnostico a un impatto rilevante sul numero di persone interessate. È stato indicato che in Italia esistono circa 2 milioni di individui che subiscono tutte le ricadute connesse alla mancata diagnosi tempestiva, con la necessità successiva di affrontare le conseguenze di tale ritardo.

dal sintomo alla diagnosi: 4-6 anni di attesa

Il quadro emerso descrive un percorso frequentemente lungo: dai primi sintomi si arriva alla diagnosi solo dopo un intervallo di tempo stimato tra quattro e sei anni. Questo elemento viene considerato determinante perché spiega come il ritardo non riguardi esclusivamente l’aspetto clinico, ma si trasformi in un fattore di continuità delle difficoltà nel quotidiano.

censis: impatto del ritardo sulla vita lavorativa e personale

Nel descrivere la natura delle malattie rare, De Rita ha sottolineato che si tratta di un fenomeno ambiguo, subdolo e difficile da identificare. La rarità, per definizione, rende l’individuazione più complessa, con conseguenze che si estendono ben oltre il momento diagnostico.

È stata inoltre richiamata una domanda di intervento indirizzata al Servizio sanitario nazionale, basata sull’esigenza di accelerare il percorso diagnostico. In questo contesto, il dato principale citato riguarda la limitazione della libertà nelle persone coinvolte: circa l’80% di chi convive con una malattia rara affronta forti riduzioni nella propria sfera lavorativa e personale.

riduzione della libertà: lavoro, tempo libero e famiglia

La compromissione riguarda diversi aspetti: la capacità di lavorare, la possibilità di svolgere attività sportiva, la disponibilità di tempo libero e la possibilità di costruire o mantenere una famiglia, secondo quanto riportato. Il messaggio centrale è che tali limitazioni si configurano con una valenza esistenziale, colpendo opportunità che, per molti, restano parte integrante della vita quotidiana.

libro bianco e indagine nazionale: soggetti coinvolti

Il Libro bianco presentato raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta dall’Istituto di ricerca e Altems Advisory per Women in Rare. Il Think Tank è stato ideato e promosso da Alexion e AstraZeneca Rare Disease, con il coinvolgimento di Uniamo e della Federazione italiana malattie rare, oltre alla collaborazione di Fondazione Onda.

Il lavoro è stato supportato anche da un Comitato scientifico composto da esperti nell’ambito delle malattie rare e da rappresentanti istituzionali.

messaggio finale: richiesta di diagnosi più rapida

Il tema conclusivo ribadisce la necessità di compiere ogni sforzo per arrivare più velocemente alla diagnosi. Il riferimento alla difficoltà intrinseca di individuare le patologie rare rafforza l’urgenza di migliorare i tempi di riconoscimento clinico, così da ridurre le conseguenze accumulate nel periodo precedente l’accertamento.

Persone citate:

• Giorgio De Rita