Malattie rare donne sottovalutate nei sintomi e diagnosi più tardive

Le malattie rare e il relativo ritardo diagnostico tornano al centro del dibattito istituzionale con una proposta costruita su evidenze di ricerca e dati analizzati. Alla presentazione del Libro bianco “Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, al Senato della Repubblica, è stata evidenziata la necessità di intervenire con misure concrete per migliorare i percorsi di diagnosi e, più in generale, la qualità di vita delle persone coinvolte.

prospettiva di genere nelle malattie rare e percorsi diagnostici

Secondo quanto emerso, le donne vengono spesso sottovalutate quando riferiscono sintomi; di conseguenza, il percorso diagnostico risulterebbe più lungo rispetto a quello degli uomini. Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Federazione italiana malattie rare, ha collegato questa dinamica alla documentazione prodotta dalla ricerca svolta e ai dati elaborati dal Censis.

Con il Libro bianco, l’attenzione viene indirizzata verso azioni che possano rafforzare percorsi più adeguati all’interno del sistema sanitario, puntando anche a comprendere in modo più articolato e olistico gli interventi capaci di incidere sulla vita quotidiana delle persone.

ricerca censis e altems advisory: impatto del ritardo diagnostico

Il documento raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory. Il lavoro si inserisce in un progetto dedicato a “Women in Rare”, descritto come un Think Tank ideato e promosso da Alexion e AstraZeneca Rare Disease, con il coinvolgimento di Uniamo e la collaborazione di Fondazione Onda, oltre a un comitato scientifico composto da esperti delle malattie rare e da rappresentanti istituzionali.

cosa serve per migliorare i percorsi: approccio medico e ascolto

Nel confronto al Senato, è stata sottolineata la necessità di introdurre una reale prospettiva di genere nell’ambito delle malattie rare. È stato evidenziato che i percorsi possono risultare molto diversi, rendendo opportuno adattare l’approccio sia alla sintomatologia sia all’insieme delle modalità con cui viene recepita la richiesta di cura da parte delle donne, sia come pazienti sia come caregiver.

È emersa l’indicazione di cambiare impostazione: muovere verso una medicina di genere, adottare un orientamento predittivo e rafforzare un maggior ascolto. L’ascolto viene collegato all’approccio della medicina narrativa.

caregiver e riconoscimenti: bisogni e percorsi di vita quotidiana

Per i caregiver, la situazione descritta segnala l’assenza di un riconoscimento effettivo. La presidente di Uniamo ha ricordato che la figura dovrebbe essere prevista in una legge di prossima emanazione, con la necessità di rivedere anche le provvidenze economiche.

Il punto centrale riguarda l’esigenza di offrire un supporto che non si limiti al risarcimento economico. Secondo quanto riportato, servirebbero ulteriori riconoscimenti legati al lavoro svolto e utili a permettere ai caregiver di vivere la propria vita, considerando anche l’impegno necessario nel percorso di vita quotidiano.

proposta di cambiamento: medicina di genere e medicina narrativa

La cornice indicata si concentra su un percorso di miglioramento che passa attraverso adattamento dell’approccio alla sintomatologia e sull’adeguamento della mentalità clinica nell’accogliere le richieste di pazienti e caregiver. In questo quadro assumono rilievo medicina di genere, approccio predittivo e medicina narrativa come strumenti per valorizzare il racconto e l’ascolto.

cambiamenti istituzionali per i caregiver

Per la componente caregiver viene richiamata l’importanza di un riconoscimento previsto da una normativa imminente, insieme alla revisione degli aspetti economici. Il bisogno dichiarato è completare tali misure con una serie di riconoscimenti che tengano conto dell’impegno nel quotidiano.

figure citate e ruoli

Nel contesto della presentazione e delle dichiarazioni raccolte risultano coinvolti diversi soggetti, oltre alla figura istituzionale che ha guidato l’intervento.

• Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Federazione italiana malattie rare
• Censis, ente di elaborazione dei dati
• Altems Advisory, ente che ha condotto l’indagine nazionale
• Alexion, promotore del Think Tank Women in Rare
• AstraZeneca Rare Disease, promotore del Think Tank Women in Rare
• Fondazione Onda, collaborazione al progetto