Neuropsichiatra prato sindrome di rett come adattare le cure all età

La sindrome di Rett richiede percorsi assistenziali costruiti attorno all’evoluzione dei bisogni nel tempo, con attenzione particolare alle transizioni tra fasce d’età e all’organizzazione dei servizi. In questa cornice, Giulia Prato, neuropsichiatra dell’Uoc Neuropsichiatria infantile dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ha evidenziato i punti critici emersi dal confronto tra prospettive europee e realtà italiana, sottolineando priorità cliniche e organizzative per garantire continuità e qualità di cura.

sindrome di rett e transizione dall’età pediatrica all’età adulta

Un passaggio considerato particolarmente critico riguarda il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. La diagnosi, spesso, avviene in ambito pediatrico, dove la patologia risulta più conosciuta; nella fase adulta, invece, la competenza specifica può essere meno diffusa e le informazioni potrebbero non trovare una continuità adeguata.

Secondo Prato, sarebbe utile attivare percorsi di transizione programmata, pensati per accompagnare in modo graduale la paziente dai servizi pediatrici a quelli dell’adulto. Una parte chiave del modello proposto include una fase di co-gestione tra specialisti, utile a consolidare il passaggio di conoscenze e l’allineamento assistenziale.

Nel contesto attuale, l’attuazione piena di questo approccio risulta limitata dalle risorse disponibili. Resta comunque una prospettiva centrale su cui intervenire, perché una continuità assistenziale efficace mira a migliorare concretamente la qualità di vita delle pazienti e delle famiglie.

sindrome di rett: bisogni che cambiano nel tempo e team multidisciplinare

I bisogni delle persone con sindrome di Rett nei primi 10-15 anni di vita non risultano sempre sovrapponibili a quelli che emergono successivamente. Per questo è necessaria una presa in carico differenziata, con maggiore attenzione nelle fasi iniziali e con l’adattamento progressivo del supporto.

sindrome di rett: priorità nelle fasi iniziali

Nelle fasi più precoci, l’attenzione è orientata ad aspetti come gestione del sonno, epilessia e aspetti nutrizionali. Questi elementi richiedono interventi specifici e una valutazione continuativa, coerente con la complessità del quadro clinico.

sindrome di rett: bisogni nelle fasi più avanzate

In una fase più avanzata, diventano maggiormente centrali la componente motoria, la deambulazione e nuovamente la gestione nutrizionale, che può richiedere interventi dedicati in base alle necessità che emergono con l’età.

Per rispondere a questa evoluzione, risulta fondamentale adattare nel tempo il team multidisciplinare che segue la paziente e mantenere una conoscenza approfondita della patologia.

le 3 priorità di intervento nella sindrome di rett

Nel quadro delineato da Prato, restano tre fronti prioritari su cui intervenire per migliorare la presa in carico nel tempo.

fronte clinico: équipe specializzata e trattamento per fasi

La prima priorità è di tipo clinico: famiglie e pazienti devono essere seguiti da un team specializzato nella patologia, con équipe multidisciplinare e follow-up nel tempo. La necessità nasce dal fatto che la sindrome di Rett presenta diversi sintomi in relazione all’età e con un decorso evolutivo; i pazienti devono quindi essere seguiti nella loro espressione clinica nelle diverse fasi della vita e trattati in base alla sintomatologia presente.

organizzazione dei percorsi assistenziali sul territorio

La seconda priorità riguarda una migliore organizzazione dei percorsi assistenziali. In Italia esistono centri di riferimento, ma risultano sparsi sul territorio e non facilmente raggiungibili da tutte le famiglie. Considerando che queste pazienti sono spesso difficilmente trasferibili, i viaggi possono rappresentare un ostacolo concreto.

È indicata, inoltre, la necessità di più informazione e di una maggiore diffusione di medici sul territorio in grado di riconoscere e trattare la sindrome.

supporto alle famiglie e rete di caregiver

La terza priorità è il supporto alle famiglie. La pressione che grava su caregiver e famiglie è considerata molto elevata; per questo è fondamentale garantire un sostegno strutturato e una rete di supporto familiare forte e continuativa.

Questo aspetto assume un rilievo particolare nella sindrome di Rett: in generale, per diverse patologie rare e croniche la condizione complessa richiede già un supporto organizzato, ma nella sindrome di Rett la presenza dei sintomi può essere più marcata nella prima decade di vita e poi emergere in maniera diversa più avanti, aumentando ulteriormente l’esigenza di continuità assistenziale anche sul piano familiare.

personalità citate nella trattazione

Nel contesto dei temi discussi compaiono le seguenti figure:

• Giulia Prato