MonitoRare 12 anni di scopinaro: realtà, progressi e storie che fanno la differenza

La XII edizione di MonitoRare mette al centro i progressi del Sistema nel sostenere le persone con malattia rara in Italia, evidenziando risultati concreti su più fronti: dalla misurazione più precisa delle dimensioni del fenomeno, fino all’accesso ai farmaci e alla diffusione degli screening neonatali estesi. Il quadro tracciato attraverso i dati di Istituzioni, Regioni e mondo scientifico descrive un’evoluzione significativa, mantenendo al contempo l’attenzione sulle criticità legate ai passaggi tra le fasce d’età.

monitorare le malattie rare: precisione, farmaci e screening neonatali estesi

Nel contesto della Convention dedicata alla presentazione del XII rapporto MonitoRare, la presidente di Uniamo - Federazione italiana malattie rare, Annalisa Scopinaro, collega i risultati raggiunti al lavoro del Sistema in questi anni. Viene sottolineato il miglioramento della precisione sul numero di persone con malattia rara, accompagnato da un ampliamento dell’accesso alle terapie.

Un punto specifico riguarda l’accessibilità dei farmaci: viene indicato che il 95% delle approvazioni risulta da Ema (Agenzia europea per i medicinali). Parallelamente, cresce la copertura degli screening neonatali: viene riportato che 1300 bambini ogni anno accedono agli screening neonatali estesi.

transizioni assistenziali tra età pediatrica, adulta e geriatrica

Accanto ai risultati complessivi, emergono difficoltà operative nei passaggi di cura lungo il ciclo di vita. La presidente di Uniamo segnala alcune difficoltà nella transizione dei percorsi delle persone con malattia rara tra età pediatrica e età adulta, e tra età adulta e età geriatrica. Il Sistema, secondo la valutazione riportata, complessivamente regge, ma questi snodi restano un’area in cui la continuità dei percorsi richiede particolare attenzione.

dal primo piano nazionale al monitoraggio annuale

Il ragionamento si collega anche all’impostazione del Piano nazionale malattie rare. Viene ricordato che dodici anni fa è stato approvato il primo Piano nazionale, senza che fosse previsto un monitoraggio. La scelta descritta è legata alla decisione della rappresentanza dei pazienti di colmare quella mancanza: l’allora presidente, secondo quanto riportato, ha stabilito che il monitoraggio dovesse essere svolto da chi rappresenta i pazienti, cercando i dati necessari per rendicontare il Piano anno dopo anno.

La rendicontazione è indicata come un elemento fondamentale, poiché ha rappresentato una spinta sul Sistema, contribuendo a trasformare la pianificazione in un tracciamento continuo dell’evoluzione della condizione delle persone con malattia rara in Italia.

chi è coinvolto nel quadro dei progressi e dei dati

Il lavoro di elaborazione del rapporto e la valutazione dei risultati si basano su un’incrociatura di informazioni provenienti da diversi ambiti, con un ruolo centrale della Federazione dei pazienti nella presentazione dei dati.

• Annalisa Scopinaro
• Uniamo - Federazione italiana malattie rare
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• regioni
• mondo scientifico
• EMA (Agenzia europea per i medicinali)