Malattie rare in italia coinvolgono 2 milioni di persone: partire bisogni dei pazienti

Le malattie rare coinvolgono in Italia circa 2 milioni di persone e richiedono risposte capaci di tenere insieme sanità e welfare. A Roma, durante la Convention Monitorare 2026, si è aperto il confronto sui dati del XII Rapporto MonitoRare, un lavoro che da oltre un decennio descrive la condizione “rare” nel Paese incrociando informazioni di istituzioni, Regioni e mondo scientifico. L’appuntamento, promosso da Uniamo-Federazione italiana malattie rare, mette al centro una fotografia aggiornata del sistema: punti di forza, progressi e nodi irrisolti su cui indirizzare azioni concrete.

convention monitorare 2026 e xii rapporto monitorare: fotografia del sistema

La disponibilità sul territorio arriva al 95% dei farmaci orfani approvati dall’Ema, dato richiamato nell’ambito dei contenuti della Convention. Le giornate di lavoro sono pensate per affrontare temi centrali legati a welfare e salute, avviando un confronto che parte dalla prospettiva internazionale e poi si concentra sul contesto italiano e regionale.

Il XII Rapporto MonitoRare viene presentato come uno strumento capace di orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti, con l’indicazione di elementi essenziali: ascolto dei bisogni, percorsi strutturati e coordinamento tra reti territoriali.

un quadro tra progressi e nodi irrisolti

Secondo quanto riportato, la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro evidenzia che il Rapporto restituisce ogni anno una fotografia del sistema, mostrando sia progressi sia aree in cui non vengono ancora fornite risposte sufficienti a persone con malattia rara e alle famiglie. L’impostazione del documento mira a fungere da base per decisioni più coerenti con le reali esigenze delle persone.

malattie rare in italia: priorità su diagnosi precoce, ricerca e accesso alle cure

Il confronto richiama anche una dimensione strategica: per il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, la sfida delle malattie rare richiede visione, programmazione e la capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni. Il Rapporto viene indicato come strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione nel Paese, sostenendo un dialogo continuo tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti.

Nel medesimo contesto vengono richiamate alcune direzioni operative: diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure. La priorità dichiarata è tradurre il lavoro di analisi in strumenti concreti per rafforzare la presa in carico e per consolidare il ruolo dell’Italia anche a livello europeo.

ruolo dei dati: continuità tra istituzioni e capacità di garantire percorsi tempestivi

La Convention si configura come un’occasione per stimolare un confronto tra diversi attori istituzionali sulle evidenze emerse dal Rapporto e sulle questioni più urgenti legate alla programmazione sanitaria e sociosanitaria. Durante la tavola rotonda dedicata alle istituzioni che contribuiscono annualmente alla raccolta dei dati, la direttrice del Centro nazionale malattie rare Maria Luisa Scattoni sottolinea che l’indicatore di successo non è soltanto il numero di reti, registri o farmaci disponibili.

centralità del percorso del paziente

Il punto richiamato riguarda la capacità del sistema di assicurare a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui bisogni. Viene indicato inoltre il contributo dell’Istituto Superiore di Sanità attraverso competenze scientifiche, registri, sorveglianza, ricerca e strumenti informativi, con l’obiettivo che le evidenze si traducano in decisioni, i servizi in migliore qualità di vita per persone con malattia rara e famiglie.

xii rapporto monitoRare e investimenti in salute: scenario geopolitico e sostenibilità

Il XII Rapporto MonitoRare, elaborato in collaborazione con Sinodè, viene presentato come uno strumento considerato “unico” nel panorama europeo, frutto di un lavoro corale reso possibile dalla rete di enti che condividono annualmente i dati con Uniamo. Anche quest’anno il documento descrive un quadro composto da luci e ombre, richiamato nell’Executive Summary.

Nel pomeriggio la Convention apre con una tavola rotonda intitolata “Gli investimenti in salute e welfare in uno scenario geopolitico complesso”. Il confronto affronta le dinamiche internazionali e l’esigenza di una risposta unitaria da parte dell’Europa, in un quadro di riposizionamento delle priorità economiche con possibili effetti sulla sostenibilità dei sistemi sanitari.

All’interno del tema, viene sottolineata la necessità di recuperare attrattività e centralità su ricerca, sviluppo e terapie, con particolare riferimento alle persone con malattia rara.

accesso ai farmaci orfani e solidità delle evidenze

Intervenendo sul tema, il direttore tecnico scientifico di Aifa, Pierluigi Russo, chiarisce che l’Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio sanitario nazionale, distinguendosi per procedure più snelle rispetto alla media europea. Viene descritto un quadro normativo ricco di incentivi alla ricerca e strumenti avanzati di monitoraggio e negoziazione.

Nel suo intervento viene richiamata anche la necessità di mantenere uno sguardo critico rispetto alle dinamiche internazionali, evitando di enfatizzare allarmi prima che producano effetti concreti e misurabili. Si richiama inoltre l’importanza di non anticipare il valore di trattamenti di cui il beneficio non sia stato effettivamente dimostrato e riconosciuto, evidenziando che nel settore l’incertezza scientifica è strutturale e che la solidità delle evidenze resta uno strumento di tutela per i pazienti e per la sostenibilità del sistema.

programma della giornata successiva: integrazione sanità e sociale e reti assistenziali

La Convention MonitoRare 2026 prosegue il 3 luglio con una giornata dedicata al confronto con le realtà regionali e al tema dell’integrazione tra sanità e sociale. Il programma prevede una tavola rotonda sulle reti assistenziali e sull’integrazione tra ospedale e territorio, con i responsabili dei centri di coordinamento regionali delle malattie rare insieme a Fiaso e Federsanità.

È previsto anche uno spazio dedicato a una novità: “Speciale MonitoRare Regioni: buone pratiche e sfide future”, una raccolta dei dati MonitoRare suddivisi per Regioni e arricchiti dalle buone pratiche dei diversi territori.

barometro monitorare: ostacoli e benefici delle reti di prossimità

La mattinata include l’intervento del presidente di Gimbe, Nino Cartabellotta, in occasione del trentennale della Fondazione, con un focus sullo stato di salute del Servizio sanitario nazionale. Nel corso della giornata verranno presentati anche gli esiti del Barometro di MonitoRare, realizzato quest’anno da Uniamo in collaborazione con il Dipartimento di Scienze farmaceutiche dell’Università degli Studi di Milano.

Il Barometro concentra l’attenzione sull’esperienza di persone con malattia rara e caregiver con le reti di assistenza, analizzando ciò che funziona, dove emergono ostacoli e quanto i servizi riescano a rispondere ai bisogni reali. Un dato anticipato indica che, laddove la rete assistenziale è più strutturata e vicina al paziente, secondo il modello Hub & Spoke, i pazienti si spostano meno e rinunciano meno alle cure. Il risultato viene descritto come conferma del fatto che investire in reti di prossimità produce benefici concreti.

riforma della disabilità e integrazione sociosanitaria

Tra i temi previsti compare anche la riforma della disabilità e l’integrazione sociosanitaria. La tavola rotonda “Malattie rare e disabilità: quali sfide future per l’integrazione sociosanitaria?” vede il confronto tra rappresentanti del ministero del Lavoro e delle Politiche sociali, Inps, ministero della Salute, Iss e centri di coordinamento indicati nel programma.

personalità citate nel programma e nelle dichiarazioni

• Annalisa Scopinaro
• Marcello Gemmato
• Maria Luisa Scattoni
• Pierluigi Russo
• Nino Cartabellotta