Malattie rare: 30 milioni per trasformare la speranza in terapie

Le malattie rare trasformano ogni scelta medica in una corsa contro il tempo: non sempre la sfida principale è trovare una terapia, spesso è ottenere riconoscimento, diagnosi e percorsi di cura adeguati. In questo contesto, il nuovo bando internazionale promosso da Erdera punta a rafforzare la ricerca in una fase cruciale del trasferimento scientifico, quando una scoperta deve diventare sperimentazione sull’uomo. L’iniziativa coinvolge programmazione, coordinamento e centralità dei pazienti, mentre il quadro italiano emerge da un rapporto che descrive progressi rilevanti e, insieme, criticità territoriali ancora marcate.

bando internazionale erdera e telethon: 30 milioni per studi clinici precoci

Il bando internazionale lanciato da Erdera, l’alleanza europea per la ricerca sulle malattie rare che riunisce oltre 170 organizzazioni in 37 Paesi, affida l’intero processo di valutazione alla Fondazione Telethon. Il programma complessivo dispone di 30 milioni di euro destinati a finanziare studi clinici di fase precoce su malattie per le quali oggi le opzioni di cura non esistono o risultano estremamente limitate.

centralizzazione della valutazione e superamento della frammentazione

La proposta viene descritta come un cambiamento di paradigma: per la prima volta il percorso di selezione e valutazione risulta centralizzato. L’obiettivo è superare la frammentazione che, per anni, ha caratterizzato i finanziamenti nazionali, favorendo la condivisione di competenze, dati biologici e risorse tra centri europei.

consorzi internazionali e coinvolgimento delle associazioni dei pazienti

Le candidature dovranno essere presentate da consorzi internazionali composti da almeno tre partner appartenenti a tre Paesi diversi. Un passaggio determinante riguarda la progettazione: i progetti dovranno includere fin dall’inizio le associazioni dei pazienti nella progettazione e nella conduzione degli studi.

La logica attribuita alla scelta è legata al ruolo dei pazienti nelle patologie rare: ogni esperienza individuale viene considerata una fonte preziosa di conoscenza clinica e biologica. Costruire gli studi insieme a chi vive quotidianamente la malattia viene indicato come elemento capace di aumentare la qualità scientifica e le probabilità che le terapie arrivino davvero alle persone che ne hanno bisogno.

fasi cliniche finanziate: fase i, i/ii e ii per trasformare la scoperta in cura

Il bando prevede il finanziamento di studi clinici di fase I, I/II e fase II. Si tratta dei progetti in cui una scoperta nata in laboratorio affronta il passaggio delicato verso la sperimentazione sull’uomo, con la ricerca di base che si confronta con la medicina: anni di lavoro su cellule, geni e molecole possono così trasformarsi in un’opportunità terapeutica.

telethon nel ruolo di coordinamento e riconoscimento internazionale

La direzione scientifica di Fondazione Telethon, tramite la direttrice Graciana Diez-Roux, ha collegato la selezione del ruolo di coordinamento a un riconoscimento delle competenze maturate e del ruolo di catalizzatore nello sviluppo di terapie per malattie rare e ultra-rare. Il coinvolgimento affidato a Telethon viene presentato come attestazione della centralità raggiunta dalla ricerca italiana in un ambito considerato tra i più complessi della medicina contemporanea.

rapporto monitoRare: oltre due milioni di persone con malattia rara in italia

Il quadro nazionale viene descritto anche attraverso il XII Rapporto MonitoRare, presentato a Roma dalla Federazione Uniamo. In Italia si stima che siano oltre due milioni le persone conviventi con una malattia rara. Nei registri regionali risultano censiti più di 520mila pazienti con esenzione specifica, con un trend in crescita legato a un miglioramento delle capacità diagnostiche.

farmaci orfani autorizzati e disponibilità nel paese

Il rapporto indica che l’Italia occupa una posizione di primo piano in Europa anche sul fronte dell’accesso ai farmaci. Dei 147 farmaci orfani autorizzati dall’agenzia europea per i medicinali, 140 risultano disponibili in Italia, con una delle percentuali di accesso più elevate del continente.

screening neonatale esteso: identificazione precoce di circa 1.300 bambini nel 2024

Lo screening neonatale esteso, attivo su tutto il territorio nazionale per 49 patologie, ha portato nel 2024 all’identificazione precoce di circa 1.300 bambini. Questo consente di avviare cure prima della manifestazione degli effetti irreversibili della malattia.

rete assistenziale in espansione: percorsi e centri di riferimento

La rete assistenziale viene riportata in continua crescita: i percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali sono passati a 361 e l’Italia dispone di 275 centri di riferimento per le malattie rare. Il Paese risulta inoltre presente in tutte le Reti europee di riferimento (ERN), con collegamenti tra ospedali che operano con maggiore esperienza nelle diverse patologie.

mobilità sanitaria: pazienti stranieri in aumento e confronto con i pazienti italiani

La qualità delle cure viene associata anche a un dato quantitativo: nel 2024 sono stati 1.672 i pazienti stranieri giunti in Italia per curarsi, a fronte di 395 italiani che hanno scelto di rivolgersi a strutture estere.

disuguaglianze territoriali e ritardi attuativi: criticità evidenziate nel rapporto

Accanto ai risultati, il rapporto descrive una situazione non priva di aspetti problematici. Le eccellenze coesistono con profonde disuguaglianze territoriali: la distribuzione dei centri specializzati rimane sbilanciata verso il Nord e quasi un paziente raro su cinque deve spostarsi in un’altra regione per ricevere cure adeguate. Nei bambini la mobilità supera il 24%.

ampliamento screening, nomenclatore e spesa familiare in aumento

Persistono inoltre ritardi nell’attuazione di provvedimenti attesi da anni, tra cui l’ampliamento dello screening neonatale e l’aggiornamento del nomenclatore delle prestazioni specialistiche e protesiche. Secondo il rapporto, tali ritardi avrebbero contribuito a un aumento della spesa sostenuta direttamente dalle famiglie, cresciuta di circa 9 miliardi di euro nell’ultimo decennio.

valore della ricerca e ruolo dell’investimento europeo

La lettura complessiva del sistema evidenzia progressi e nodi ancora irrisolti. Secondo la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro, risultano necessari ascolto dei bisogni delle persone, percorsi strutturati e miglior coordinamento delle reti territoriali. Per le persone che vivono una malattia rara la ricerca resta indicata come risorsa decisiva: ogni nuovo finanziamento e ogni studio clinico avviato, insieme alla collaborazione internazionale, viene associato all’aumento delle probabilità che patologie senza cura possano acquisire una prospettiva terapeutica.

Le personalità menzionate nel contenuto:

• Graciana Diez-Roux
• Annalisa Scopinaro