Colon irritabile e trigliceridi: cosa rivela uno studio Lum

Una nuova linea di ricerca porta alla luce un possibile tassello finora poco considerato nella sindrome del colon irritabile (IBS), una patologia gastrointestinale diffusa a livello globale. Oltre all’asse intestino-cervello, lo studio descrive un ruolo della componente metabolica, con particolare attenzione ai trigliceridi e alla salute cardiometabolica. L’indagine, condotta su una scala genetica molto ampia, mette in relazione predisposizione biologica e rischio di sviluppare la malattia, proponendo anche una direzione per l’individuazione di opzioni terapeutiche più mirate.

familiare e genetica della sindrome del colon irritabile: lo studio più ampio mai realizzato

La sindrome dell’intestino irritabile si manifesta con sintomi come dolore addominale ricorrente, gonfiore e un’alterazione dell’alvo con alternanza tra stitichezza e diarrea, con ricadute frequenti sulla qualità della vita. La comprensione della patologia, secondo quanto riportato, è stata a lungo incentrata sull’interazione tra sistema nervoso e apparato gastrointestinale, con riscontri di associazione con ansia e disturbi dell’umore.

Nonostante ciò, i meccanismi biologici alla base della IBS risultavano solo parzialmente compresi, limitando la disponibilità di interventi specifici. Per chiarire le cause, un gruppo internazionale coordinato da Mauro D’Amato ha realizzato il più ampio studio genetico mai eseguito su questa condizione, analizzando dati genetici e sanitari di oltre 2.700.000 persone provenienti da 22 biobanche distribuite a livello globale.

predisposizione genetica e rischio: le 35 regioni del genoma associate alla patologia

Confrontando i profili genetici di pazienti affetti da sindrome dell’intestino irritabile con quelli di soggetti sani, i ricercatori hanno identificato 35 regioni del genoma associate a un aumento del rischio di sviluppare la patologia. Il dato contribuisce a rafforzare l’idea che la malattia coinvolga processi biologici complessi e non esclusivamente confinati al dialogo tra intestino e cervello.

metabolismo e trigliceridi: il collegamento inatteso con la salute cardiometabolica

Lo studio conferma il coinvolgimento di cervello e sistema nervoso enterico, ma evidenzia anche un legame inatteso con il metabolismo e la salute cardiometabolica. Attraverso l’uso di strumenti avanzati di analisi computazionale, i ricercatori individuano una possibile relazione causale tra predisposizione genetica alla sindrome e livelli elevati di trigliceridi nel sangue.

variante del gene Gckr e funzione epatica: aumento dei trigliceridi

Un’attenzione specifica è stata rivolta a una variante del gene Gckr, già noto per il suo ruolo nella regolazione del metabolismo di glucosio e lipidi nel fegato. La variante, secondo quanto riportato, favorisce accumulo di grasso epatico e un incremento della produzione di trigliceridi. Per questa via, potrebbe emergere un collegamento biologico tra funzione epatica e rischio di sviluppare la sindrome dell’intestino irritabile.

La visione proposta integra più livelli di comunicazione: i risultati indicano che, oltre al dialogo tra intestino e cervello, entra in gioco anche il sistema metabolico. Il legame genetico con la regolazione dei trigliceridi e la funzione del fegato suggerisce un quadro interpretativo rinnovato della condizione.

composti in grado di contrastare le alterazioni molecolari: riposizionamento e nuove terapie

L’analisi dei profili di espressione genica ha permesso di individuare composti potenzialmente in grado di contrastare le alterazioni molecolari associate alla patologia. Nella nota si specifica che, tra le opzioni identificate, figurano alcuni farmaci già impiegati in ambito cardiovascolare e molecole che agiscono sul metabolismo dei lipidi.

Secondo gli autori, queste evidenze possono sostenere due filoni di sviluppo: il riposizionamento di medicinali già disponibili e l’accelerazione della ricerca per nuove terapie fondate sui meccanismi biologici individuati. La proposta mira a una comprensione più integrata della IBS, con l’obiettivo di affinare la stratificazione dei pazienti e facilitare la selezione di farmaci nuovi o già esistenti da valutare in chi non risponde ai trattamenti attuali.

personaggi coinvolti nella ricerca

Il coordinamento scientifico è stato affidato a Mauro D’Amato.

• Mauro D’Amato