Malattie rare nelle donne 2 anni in più per la diagnosi rispetto agli uomini

Una diagnosi di malattia rara può arrivare dopo un’attesa lunga, irregolare e segnata da ostacoli che incidono in modo profondo sulla vita quotidiana. I dati contenuti nel Libro Bianco “Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver” mettono al centro tempi diagnostici, disuguaglianze di genere e costi invisibili, delineando un quadro in cui la complessità clinica si intreccia con criticità organizzative e sociali. L’impatto non riguarda soltanto la sfera sanitaria, ma coinvolge lavoro, reddito, mobilità territoriale e percorsi di cura informale, con effetti particolarmente rilevanti sulle donne e sui caregiver.

ritardi diagnostici e percori verso la diagnosi di malattie rare

In Italia, il tempo medio che intercorre tra il primo sintomo e la diagnosi definitiva è pari a 5,5 anni. La durata non è identica per tutti: per le donne il percorso arriva a 6 anni, mentre per gli uomini si ferma a 4 anni. La differenza viene ricondotta a ostacoli specifici e sistematici legati all’accesso ai servizi e alla capacità diagnostica del sistema sanitario, oltre alla variabilità biologica delle patologie.

libro bianco, ricerca e ruolo di censi e altems advisory

Il Libro Bianco nasce dai risultati di un’indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, presentata come strumento di advocacy e indirizzo rivolto ai decisori pubblici. La presentazione è avvenuta al Senato della Repubblica, con l’obiettivo di favorire la traduzione delle evidenze in azioni concrete di policy.

La ricerca si basa su un campione di 1.067 rispondenti: 685 persone con malattie rare e 382 caregiver. L’impostazione dell’indagine integra dimensioni sanitarie, sociali e culturali, con una focalizzazione centrale sui dati di genere.

fasi del ritardo diagnostico e differenze tra donne e uomini

Il percorso diagnostico risulta frammentato e attraversa due fasi critiche. La prima, dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica, impiega mediamente 2,5 anni: quasi 3 anni per le donne contro 1,4 anni per gli uomini.

La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede mediamente 3 anni. Nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che arriva alla diagnosi. Nel 57,1% dei casi emergono difficoltà nel trovare il centro e lo specialista appropriato. Nel 66,2% dei casi il professionista consultato incontra difficoltà nell’interpretare i sintomi.

interpretazione dei sintomi e rischio di scambio con cause psicologiche

Tra le criticità registrate, quasi nel 19% dei casi i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici. La quota non è omogenea: l’episodio riguarda il 20,4% delle donne contro il 13% degli uomini.

bias diagnostico di genere e conseguenze sul percorso di vita

La nota evidenzia la presenza di un bias diagnostico di genere, con una più frequente attribuzione dei sintomi delle donne a cause psicologiche. Questo meccanismo contribuisce a ritardare la diagnosi corretta e rivela una sottovalutazione dell’esperienza clinica femminile.

Il ritardo diagnostico non resta confinato all’ambito sanitario: ridisegna percorsi di vita e può comportare interruzioni di carriera o persino rinuncia alla ricerca di un impiego. Per chi aveva un’occupazione al momento della diagnosi, l’impatto è spesso rilevante: il 46,6% è stato costretto ad andare in pensione anticipatamente.

mobilità sanitaria forzata fuori regione e divario territoriale

Secondo i dati richiamati, il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. La distribuzione varia sul territorio: al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, mentre al Sud e nelle Isole la percentuale raggiunge il 46%, cioè circa 1 persona su 2.

peso economico della malattia rara e redditi più bassi

La dimensione economica si collega alla fragilità finanziaria: il 70% appartiene a famiglie con reddito annuo inferiore a 35mila euro. Di conseguenza risultano particolarmente gravosi i costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi generati dalla malattia rara.

impatto sul lavoro: assenteismo, presenteismo e penalizzazione

Le conseguenze includono produttività e continuità lavorativa compromesse. Tra i lavoratori con malattia rara, l’assenteismo medio è significativo, superando un mese all’anno. Più critico appare il presenteismo: risultano quasi 3 mesi all’anno trascorsi al lavoro nonostante una salute non ottimale.

Anche in ambito lavorativo il carico risulta asimmetrico: per le donne la quota di continuità lavorativa anche in presenza di condizioni non ottimali è pari a quasi l’83%, contro il 64% degli uomini. Le donne perdono più giorni di lavoro e ricorrono con maggiore frequenza a richieste di riduzioni d’orario.

approccio di genere, reti rare e necessità di ridurre i tempi

Dal punto di vista clinico, viene richiamato che ogni giorno di ritardo comporta un costo legato a progressione della malattia e prognosi. Il costo non sarebbe soltanto medico, ma anche economico, professionale e sociale. L’approccio di genere alla diagnostica viene indicato come elemento da rendere standard, con l’obiettivo di ridisegnare le reti rare per ridurre i tempi, eliminare i percorsi frammentati e superare barriere territoriali, soprattutto nel Sud.

caregiving e disuguaglianze di genere nel supporto

L’indagine amplia la prospettiva sul caregiving. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver. Anche qui emergono disparità: l’81,8% degli uomini con malattia rara ha un caregiver, mentre per le donne la percentuale scende al 46,3%.

La distribuzione tra i caregiver vede una prevalenza femminile: nel 58,5% dei casi si tratta di donne e nel 41,5% di uomini. Nel 98,5% dei casi i caregiver sono familiari.

impatto del caregiving su lavoro e ricerca occupazionale

L’attività di cura incide fortemente sulla vita professionale, con effetti particolarmente marcati sulle donne caregiver. Il 37,2% delle donne ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del familiare (contro 13,3% degli uomini). In alternativa, alcune smettono anche di cercare lavoro: la quota è 41,3% per le donne contro 18,1% per gli uomini.

Ne risulta una penalizzazione doppia: per le donne caregiver perdita di reddito, opportunità di carriera e continuità professionale; parallelamente, la società subisce un aggravio legato a un percorso diagnostico più lungo per le donne con malattia rara.

raccomandazioni e monitoraggio nel tempo delle politiche

Le evidenze confluiscono in un Libro Bianco finalizzato a promuovere raccomandazioni e a supportare le Istituzioni nella traduzione delle conclusioni in linee d’azione e politiche concrete. È previsto anche un monitoraggio nel tempo dell’impatto degli interventi sulla vita delle persone con malattia rara, con attenzione alle disuguaglianze di genere e alle disuguaglianze territoriali.

personaggi e figure citate nel contesto della ricerca

Giorgio De Rita, Eugenio Di Brino, Giuseppe Limongelli.