Malattie rare e accesso ai farmaci: 3 asset principali di explore

Explorare consolida il proprio percorso e rafforza il ruolo nel dibattito nazionale sulle politiche del farmaco per le malattie rare in Italia. L’iniziativa, avviata nel 2022 da Cencora Italy e Ispor Italy – Rome Chapter, nasce con l’obiettivo di analizzare e migliorare i meccanismi di accesso alle terapie, evolvendo nel tempo fino a diventare una piattaforma strutturata di lavoro orientata alla produzione di evidenze e raccomandazioni operative.

Nell’edizione 4.0 il progetto si concentra su tre ambiti principali, tra loro interconnessi, con un’impostazione finalizzata a sostenere i processi decisionali attraverso dati, metodologie e indicazioni operative. Il percorso viene descritto come progressivo: ampliamento del perimetro di analisi e approfondimenti clinici, economici e organizzativi mediante un approccio più strutturato, pensato per integrare efficacemente le diverse dimensioni rilevanti.

explorare 4.0: obiettivi e sviluppo del progetto

Con l’edizione 4.0 si rafforza la traiettoria di crescita di Explorare, trasformandola da spazio di confronto a sistema più organizzato per la generazione di evidenze e il supporto decisionale. L’attività viene ricondotta alla necessità di migliorare i meccanismi di accesso ai farmaci nei contesti in cui la rarità della patologia impone vincoli specifici e richiede un impianto valutativo capace di adattarsi alle complessità reali.

Il progetto viene presentato come un punto di riferimento nel confronto pubblico sulle politiche del farmaco per le malattie rare, con un focus sulla capacità di integrare prospettive di diverso tipo: cliniche, economiche e organizzative. Tale impostazione mira a rendere più trasparenti i meccanismi di accesso e a promuovere un coinvolgimento più precoce dei pazienti nella ricerca, così da identificare in modo più accurato bisogni clinici e assistenziali.

quadro normativo e framework valutativi in italia e in europa

L’edizione 4.0 si colloca in un contesto normativo descritto come in evoluzione, influenzato dai cambiamenti dei framework valutativi europei e nazionali. La cornice citata include l’attuazione della Legge 175/2021, il Piano nazionale malattie rare 2023–2026 e gli aggiornamenti relativi ai criteri di innovatività.

In tale scenario, il progetto definisce tre ambiti di lavoro principali, studiati per essere strettamente collegati tra loro e per contribuire alla lettura complessiva del percorso di accesso alle terapie per le malattie rare.

studi clinici pivotali e metodi per ridurre l’incertezza

Il primo ambito di lavoro riguarda l’analisi degli studi clinici pivotali a supporto dei farmaci per malattie rare. L’esito dell’analisi evidenzia che, nonostante la presenza di disegni adattati ai vincoli strutturali della rarità, la metodologia adottata risulta, nella maggior parte dei casi, sostanzialmente corretta.

Nel quadro valutativo vengono inoltre riportati approcci alternativi alla randomizzazione classica, come l’uso di controlli esterni. Questi strumenti vengono indicati come utili per ridurre l’incertezza decisionale nei contesti a bassa prevalenza, dove i modelli tradizionali possono incontrare difficoltà di applicazione.

La prospettiva del progetto richiama la necessità di garantire alle persone con malattia rara un sostegno concreto per accedere alle migliori cure disponibili, coerentemente con quanto previsto dall’ordinamento. In questa cornice, iniziative come Explorare mirano a rendere più trasparenti i meccanismi complessi di accesso e a favorire la partecipazione precoce dei pazienti nella ricerca per definire con maggiore precisione i bisogni clinici e assistenziali.

valutazioni costo-efficacia e variabilità degli i cer

Il secondo ambito di lavoro concentra l’attenzione sulle valutazioni costo-efficacia. Dall’analisi emerge una marcata variabilità dei rapporti incrementali di costo-efficacia (Icer), con risultati spesso al di sopra delle soglie di disponibilità a pagare.

I risultati mettono in evidenza la necessità di modelli valutativi più flessibili, capaci di integrare le specificità delle malattie rare. Tali specificità includono gravità, unmet need e valore sociale associato alle terapie, aspetti considerati rilevanti per sostenere decisioni coerenti con la realtà clinica e assistenziale.

Viene inoltre sottolineata l’importanza di valutare in che misura l’introduzione di nuove opzioni terapeutiche possa contribuire a ridurre o azzerare costi indiretti, generando benefici tangibili sia per le famiglie sia per il sistema.

processi regionali, centri prescrittori e horizon scanning

Il terzo focus riguarda i processi regionali legati ai centri prescrittori. L’analisi descrive differenze territoriali in grado di influenzare tempi ed equità di accesso alle terapie.

Nel quadro emerge il ruolo strategico di strumenti come l’Horizon Scanning, indicato per anticipare i bisogni organizzativi. Viene inoltre evidenziata la necessità di rafforzare il coordinamento tra il livello centrale e quello regionale, così da migliorare l’allineamento delle decisioni e la gestione complessiva dei percorsi di accesso.

salute, innovazione e governance regionale: ruolo di health technology assessment e fondi

L’innovazione terapeutica nell’ambito delle malattie rare viene descritta come una leva per trasformare il sistema sanitario e dare risposta ai bisogni ancora insoddisfatti di molti pazienti anche in ambito regionale. La sfida indicata è garantire un accesso sempre più precoce e equo alle nuove cure.

In tale prospettiva vengono citati strumenti considerati fondamentali, tra cui l’Health Technology Assessment e il Fondo per i farmaci innovativi. Regione Lombardia viene indicata come intenzionata a confermarsi apripista, con l’obiettivo di promuovere investimenti, collaborazione e modelli organizzativi innovativi.

Progetti come Explorare 4.0 vengono presentati come fonte di strumenti di valutazione utili per migliorare la governance e contribuire a dimostrare il valore reale dell’innovazione per i pazienti affetti da malattie rare.

explorare come piattaforma di evidenze e raccomandazioni operative

Nel corso delle sue quattro edizioni, il progetto viene descritto come un percorso di crescita significativo: dall’analisi e dal confronto verso una piattaforma strutturata per la produzione di evidenze e raccomandazioni operative. Tale sviluppo è collegato alla capacità di integrare in modo organico le diverse dimensioni dei processi decisionali in sanità.

La visione riportata sottolinea l’importanza di un approccio multidisciplinare e collaborativo per affrontare la complessità delle scelte. L’obiettivo finale indicato è contribuire a migliorare equità di accesso alle cure e sostenibilità del sistema.

supporto di partner e report explorare 4.0

Il progetto è realizzato con il supporto non condizionante di argenx, Csl, Ipsen, Sobi, Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Alnylam, Astellas, Blueprint Medicines e Neuraxpharm.

Il Report Explorare 4.0 risulta disponibile nell’ambito dei materiali collegati al progetto, secondo le informazioni riportate.

figure di riferimento citate

Nel quadro descrittivo del progetto emergono diverse figure coinvolte nelle attività e nelle valutazioni, con contributi su accesso, innovazione, sostenibilità e produzione di evidenze.

• Fulvio Luccini
• Annalisa Scopinaro
• Emanuele Monti
• Pier Luigi Canonico