Malattie rare divario di genere evidenze per la prima volta pubblicate su ricerche e clinici

La diagnosi delle malattie rare attraversa un percorso spesso complesso, con conseguenze che ricadono in modo particolare sulle donne. Un progetto di ricerca e approfondimento ha raccolto evidenze e racconti, trasformandoli in dati utili a comprendere cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita quotidiana di chi convive con una patologia rara e di chi presta assistenza. A Milano, nel contesto legato a Women in Rare, è stato presentato un Libro bianco che mette al centro il divario di genere e l’effetto del tempo perso nella diagnosi.

ritardo diagnostico nelle donne: oltre due anni rispetto agli uomini

Anna Chiara Rossi ha evidenziato il valore del lavoro svolto, sottolineando che l’iniziativa ha consentito, per la prima volta, la creazione e la pubblicazione di evidenze strutturate. Il percorso ha preso avvio con il primo Libro bianco nel 2024 e si è poi evoluto in un think tank permanente con l’obiettivo di continuare a indagare i diversi aspetti collegati al fenomeno.

Il primo passaggio del progetto è stato focalizzato sugli aspetti diagnostici. Secondo quanto emerso, esiste un ritardo di oltre due anni nella diagnosi rispetto agli uomini. Il dato viene collegato a circa due milioni di donne che convivono con una malattia rara oppure che svolgono il ruolo di caregiver di una persona affetta dalla stessa tipologia di patologie.

libro bianco “da rara a riconosciuta”: indagine nazionale e attori coinvolti

Il Libro bianco presentato a Milano, intitolato “Da rara a riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, raccoglie i risultati di un’indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory. L’iniziativa si inserisce nel progetto Women in Rare, un Think Tank ideato e promosso dalla farmaceutica in partnership con Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo di un Comitato scientifico composto da esperti nel campo delle malattie rare e rappresentanti istituzionali.

impatto sulla presa in carico e sul carico di cura: rinunce lavoro e vita privata

Rossi ha richiamato l’importanza dell’ascolto di storie reali, riferite a donne colpite da malattie rare e a persone impegnate ad assistere bambini, fratelli o padri affetti da queste patologie. Dalla sintesi dei racconti è emerso che l’impatto della malattia rara sulla vita delle donne si riflette su molte dimensioni, con effetti che non restano confinati alla sfera emotiva.

presa in carico del paziente e responsabilità familiari

La survey mette in luce ripercussioni sulla presa in carico del paziente e sul carico di cura. In numerosi casi, la gestione della famiglia ricade sulle donne, portando a scelte difficili e a rinunce concrete.

rinuncia al lavoro: conseguenze emotive, economiche e sociali

Per conciliare le attività di assistenza e la responsabilità familiare, molte donne si trovano a dover rinunciare al lavoro e alla propria vita privata. L’effetto viene descritto come non solo emotivo, ma anche economico e sociale, con un impatto considerato particolarmente drammatico.

raccomandazioni per le istituzioni e trasferibilità dei risultati alla sanità

L’obiettivo del Libro bianco, secondo Rossi, non coincide soltanto con la raccolta di evidenze. L’intento dichiarato è anche quello di elaborare raccomandazioni che possano essere recepite e applicate dalle istituzioni. Il ruolo indicato riguarda la formulazione di proposte per interventi concreti all’interno del settore.

La prospettiva è formulata anche in termini più ampi: gli aspetti identificati nella ricerca, letti secondo un approccio di genere, non vengono presentati come esclusivi delle malattie rare. La valutazione espressa è che i temi emersi possano avere valore anche per patologie croniche più diffuse.

Oltre alle evidenze, la ricerca è descritta come un “banco di prova” in grado di generare progetti mirati a migliorare la situazione esistente. Tali progetti, viene riportato, potrebbero risultare traslabili in altri ambiti della sanità, contribuendo a migliorare il sistema salute nel suo complesso.

personaggi e figure citate

L’intervento e l’impostazione del progetto includono le seguenti figure:

• Anna Chiara Rossi
• Donatori di dati e ricerca: Censis, Altems Advisory
• Partner del progetto Women in Rare: Alexion, AstraZeneca Rare disease, Uniamo, Fondazione Onda
• Comitato scientifico: esperti in malattie rare e rappresentanti istituzionali