Sclerosi multipla: diagnosi più rapide e farmaci innovativi che cambiano il decorso

La sclerosi multipla sta vivendo una trasformazione profonda: da condizione spesso descritta come invalidante e imprevedibile a patologia sempre più controllabile grazie alla crescita delle conoscenze neurologiche. Il cambiamento emerge dal messaggio degli specialisti della Sin (Società italiana di neurologia) in occasione della Giornata mondiale della sclerosi multipla celebrata sabato 30 maggio. Il quadro delineato mette al centro tre elementi chiave: diagnosi precoce, terapie ad alta efficacia e gestione sempre più personalizzata, con l’obiettivo di sostenere autonomia, qualità di vita e progettualità nel lungo periodo.

sclerosi multipla in italia: numeri, fascia d’esordio e variabilità dei sintomi

La sclerosi multipla è una patologia neurologica cronica, autoimmune, infiammatoria, demielinizzante e anche neurodegenerativa. Colpisce il sistema nervoso centrale, cioè cervello e midollo spinale, e può presentarsi con modalità differenti tra persone diverse. In Italia, secondo la Sin, interessano la patologia oltre 140mila persone, con un intervallo di 3.400-3.600 nuove diagnosi ogni anno.

L’esordio avviene soprattutto tra 20 e 40 anni, con una prevalenza femminile di circa 3 donne per ogni uomo. Negli ultimi anni viene segnalato anche un aumento delle forme pediatriche e dei casi a esordio tardivo. Anche i sintomi iniziali possono risultare molto variabili: tra le manifestazioni indicate rientrano la neurite ottica con possibile perdita della vista o alterazione della percezione dei colori, oltre a disturbi motori, sensitivi e sfinterici legati al coinvolgimento del midollo spinale o del tronco encefalico.

diagnosi precoce e marcatori: intervenire prima per ridurre l’accumulo di disabilità

La principale svolta descritta riguarda la possibilità di intervenire molto prima rispetto al passato. La sclerosi multipla viene definita una malattia grave e progressiva se non trattata con terapie adeguate, ma oggi è indicata come controllabile. L’avanzamento si lega alla capacità di raggiungere diagnosi anche nel giro di circa 1 mese, resa possibile dall’integrazione di marcatori di risonanza magnetica e biomarcatori presenti nei fluidi biologici.

Secondo Massimo Filippi, coordinatore del gruppo di studio Sclerosi multipla della Sin, la logica della diagnosi precoce si fonda sulla disponibilità di terapie efficaci: intervenire subito consente di limitare l’autoalimentazione dei meccanismi patologici e di evitare che la disabilità si accumuli nel tempo. Viene inoltre richiamata l’evoluzione della comprensione biologica della malattia: l’idea che neuroinfiammazione e neurodegenerazione possano attivarsi fin dalle primissime fasi. Non si tratterebbe solo di un’aggressione immunitaria esterna, ma anche di processi interni orchestrati da cellule residenti, come la microglia.

In questo contesto, l’impiego precoce di farmaci ad alta efficacia viene presentato come strumento per modificare la curva di accumulo della disabilità. L’obiettivo, nelle indicazioni riportate, non coincide con una guarigione definitiva, bensì con la possibilità di vivere bene per decenni.

terapie ad alta efficacia: riduzione delle ricadute e limitazione delle nuove lesioni

Sul fronte terapeutico, i risultati descritti sono considerati particolarmente rilevanti. Nicola De Stefano, presidente eletto della Sin, evidenzia che con i farmaci ad alta efficacia si ottiene una riduzione delle ricadute e dell’accumulo di nuove lesioni cerebrali pari a circa il 90%. Questo impatto viene indicato come capace di modificare concretamente il decorso della malattia.

Le terapie disponibili agiscono soprattutto sulla componente infiammatoria, collegata alle ricadute e al danno cerebrale rilevabile con la risonanza magnetica. Rimane invece una sfida più complessa quella legata alla neurodegenerazione: De Stefano sottolinea che, al momento, non risultano terapie in grado di agire direttamente su questo aspetto.

Nonostante ciò, viene ribadito che ridurre l’infiammazione resta fondamentale per limitare il danno degenerativo futuro. Abbassare drasticamente l’attività infiammatoria, secondo quanto riportato, migliora la prospettiva a lungo termine del paziente.

medicina personalizzata: scegliere il trattamento più adatto in base al rischio individuale

La sfida attuale indicata dagli specialisti è usare le terapie nel modo più appropriate e tempestivo possibile. Claudio Gasperini, vice presidente della Sin, precisa che la gestione non consiste nel somministrare farmaci potenti a tutti in modo indistinto, ma nel poter selezionare il trattamento più adatto in base alle caratteristiche prognostiche individuali. Viene inoltre richiamata la possibilità di stratificare adeguatamente i pazienti.

La personalizzazione si basa sull’integrazione di informazioni cliniche, dati di neuroimaging e biomarcatori innovativi, tra cui i neurofilamenti, utili per definire il rischio evolutivo della malattia e orientare le scelte terapeutiche. L’obiettivo viene descritto come la capacità di targettizzare sempre con maggiore precisione le strategie di cura.

neuroplasticità, stile di vita e abbandono dei vecchi tabù

Un’attenzione crescente viene rivolta alla neuroplasticità, intesa come capacità del cervello di attivare meccanismi compensatori per contrastare il danno neurologico. Gasperini collega questo aspetto anche a fattori di stile di vita, affermando che possono contribuire a ritardare la comparsa della disabilità. In passato, secondo le indicazioni riportate, l’attività fisica veniva sconsigliata; oggi invece risulta chiaro che l’esercizio fisico stimola il cervello ad attivare nuove connessioni neuronali e meccanismi di compenso funzionale.

L’attività fisica, precisa il neurologo, non riduce direttamente l’infiammazione, ma aiuta il cervello a compensare i danni provocati dalla malattia: l’esercizio favorisce la formazione di nuove sinapsi, contribuendo a mantenere più efficiente la trasmissione degli impulsi nervosi.

Tra i tabù citati figura anche l’esposizione al sole: un tempo veniva sconsigliata, mentre oggi viene indicato che livelli adeguati di vitamina D costituiscono un possibile fattore protettivo nell’ambito delle malattie neurodegenerative e della sclerosi multipla.

autonomia nel tempo: accesso all’innovazione e presa in carico multidisciplinare

Il messaggio finale degli specialisti sottolinea una visione più orientata al futuro. De Stefano riporta un principio sintetico: restare attivi. La malattia può accompagnare una persona per tutta la vita, ma non deve definirla; sempre più pazienti, secondo le indicazioni riportate, riescono a lavorare, fare sport, costruire una famiglia e perseguire obiettivi personali.

Questa prospettiva viene collegata alla combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative, monitoraggio continuo e presa in carico multidisciplinare. Mario Zappia, presidente della Sin, descrive l’evoluzione della visione clinica come un passaggio che va oltre la sola gestione della malattia: il punto diventa garantire alle persone qualità di vita, prospettiva e un livello di autonomia il più vicino possibile alla normalità.

La neurologia viene presentata come dotata di strumenti diagnostici e terapeutici considerati impensabili fino a pochi anni fa. La sfida indicata è rendere questa innovazione concretamente accessibile e sostenibile per tutti i pazienti, in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale. Si afferma inoltre che è fondamentale continuare a investire in ricerca clinica, reti assistenziali specialistiche e presa in carico multidisciplinare, affinché ogni paziente possa beneficiare tempestivamente delle migliori opportunità terapeutiche.

personaggi citati

• Massimo Filippi
• Nicola De Stefano
• Claudio Gasperini
• Mario Zappia