Trattamento mirato per malattie rare migliora la qualità di vita
L’innovazione terapeutica rappresentata da odevixibat costituisce un passo fondamentale nel percorso di cura della sindrome di Alagille (ALGS) e testimonia un interesse concreto verso una patologia rara e multisistemica, con un impatto rilevante sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. L’approccio recente si traduce in una nuova opzione mirata capace di intervenire su uno dei sintomi più gravosi della malattia: il prurito colestatico, noto per compromettere sonno, crescita e benessere quotidiano. L’adozione di questa terapia arriva come risposta a bisogni insoddisfatti che riguardano sia gli aspetti clinici sia quelli organizzativi e assistenziali della patologia.
sindrome di alagille: odevixibat come opzione terapeutica mirata
approvazione di aifa e popolazione indicata
È stata approvata dall’Agenzia Italiana del Farmaco per pazienti di età pari o superiore a 6 mesi, offrendo una nuova opportunità terapeutica per una malattia rara.
impatto sul prurito e sulla qualità della vita
Il prurito colestatico è uno dei sintomi più gravosi, influenzando profondamente il benessere quotidiano dei bambini e delle loro famiglie. L’intervento mirato può contribuire a migliorare la qualità di vita del nucleo familiare, con effetti positivi su sonno, crescita e dinamiche scolastiche.
sfide cliniche e organizzative
La Sindrome di Alagille è multisistemica, rara e cronica, con bisogni che richiedono controlli multipli con specialisti diversi, spesso in giornate differenti. La transizione delle cure dall’età pediatrica all’adolescenza adulta rappresenta una criticità significativa, poiché, al compimento dei 18 anni, si perde una continuità assistenziale consolidata.
In mancanza del comma di gravità previsto dalla legge 104, il genitore può incontrare ostacoli nell’ottenere permessi per accompagnare il figlio alle visite, aggravando il carico assistenziale.
necessità di un protocollo nazionale e centri di riferimento
Si ripropone l’esigenza di un protocollo nazionale che uniformi la gestione della malattia, insieme alla definizione di centri di riferimento per adulti, poiché non esiste attualmente un punto di riferimento dedicato alla fascia adulta.
Nel testo emergono riferimenti a una figura chiave associata al contesto associativo coinvolto nella cura e nel supporto delle famiglie affette da ALGS.
- Martina Brotto — presidente di Alagille Italia Odv