Torre di Pisa illuminata per la Giornata delle Malattie Rare: l'Aoup potenzia la rete di assistenza

Nel contesto della Giornata mondiale delle malattie rare, l’AOU di Pisa consolida un ruolo di primo piano nella cura, nella ricerca e nello sviluppo di reti dedicate ai pazienti con patologie rare. L’evento simbolico dell’illuminazione della torre di Pisa richiama l’attenzione su diagnosi tempestive, continuità delle cure e accesso equo alle risorse sanitarie, elementi chiave per una gestione complessa e multidisciplinare.

ern reconnet e l’impegno dell’aoup per le malattie rare

La serata di sabato 28 febbraio vedrà la torre di pisa illuminarsi in rappresentanza delle malattie rare, in collaborazione con ERN ReCONNET, la rete di riferimento europea per patologie rare e complesse del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche. Il coordinamento dell’iniziativa è affidato all’AOU, con Marta Mosca, direttrice della Reumatologia, in prima linea per agevolare diagnosi e percorsi assistenziali integrati.

Questo gesto symbolico si inserisce in una cornice di attività cliniche e organizzative che puntano a offrire risposte sanitarie altamente specialistiche e coordinate, capaci di orientare pazienti provenienti da diverse realtà regionali verso percorsi di cura consolidati e accessibili.

workshop malattie rare strumenti e sfide nel panorama italiano

Nel quadro delle iniziative collegate, si è svolto il workshop “Malattie rare: strumenti e sfide nel panorama italiano”, promosso dalla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio insieme all’AOU e alla Scuola Superiore Sant’Anna. L’evento, tenutosi il 17 febbraio a Palazzo Blu a Pisa, ha riunito clinici, istituzioni di ricerca, reti ERN, associazioni di pazienti e stakeholder del sistema salute, evidenziando la necessità di coinvolgere in modo sempre più attivo i medici di medicina generale per favorire diagnosi tempestive, continuità assistenziale e accesso equo alle cure.

presa in carico multidisciplinare e ruoli regionali

L’AOU ha sviluppato modelli avanzati di presa in carico multidisciplinare lungo l’intero percorso di cura, seguendo oltre 24.000 casi di malattie rare nelle diverse discipline, allineati al Registro toscano malattie rare. Molti professionisti rivestono ruoli di coordinamento dei Centri di coordinamento malattie rare all’interno della rete regionale, con la rete aziendale coordinata da Mojgan Azadegan.

In ambito nazionale e internazionale, l’AOU si distingue per la partecipazione alle European Reference Networks (ERN), reti istituzionali che facilitano diagnosi e terapie innovative per patologie rare e complesse. L’ente è coinvolto in diverse reti di rilievo, tra cui:

• ERN ReCONNET – malattie muscolo-scheletriche e reumatologiche rare
• ENDO-ERN – patologie endocrine
• EURACAN – tumori rari solidi dell’adulto
• EURO-NMD – malattie neuromuscolari
• ERN-RND – malattie neurologiche rare e complesse
• ERN-LUNG – malattie polmonari
• METABERN – malattie metaboliche
• BOND – malattie rare dell’osso

ricerca e sviluppo di modelli assistenziali

Parallelamente all’attività clinica, l’AOU riveste un ruolo centrale nella ricerca scientifica e nello sviluppo di nuovi modelli assistenziali dedicati alle malattie rare e complesse, riconoscendo che la sfida della medicina di rete richiede cooperazione e condivisione delle competenze. Marta Mosca sottolinea che il coordinamento europeo affidato all’AOU rappresenta un risultato consolidato nel tempo e uno strumento concreto per offrire ai pazienti le migliori opportunità diagnostiche e terapeutiche, indipendentemente dal luogo di provenienza. In tal senso, si consolida una visione di cura che vede la rete come leva per l’innovazione e la sostenibilità dei percorsi assistenziali.

In chiusura, la Giornata mondiale delle malattie rare diventa un momento per ribadire l’impegno quotidiano dell’AOU verso patologie complesse, un principio di cura, ascolto, ricerca e collaborazione che si materializza nello sforzo collettivo di accendere una luce sulle malattie rare e di trasformare la complessità in opportunità di progresso per i pazienti e le loro famiglie.

Nell’elenco seguente, le figure chiave coinvolte nel percorso sono menzionate esplicitamente:

• Marta Mosca – direttrice della Reumatologia dell’AOU
• Mojgan Azadegan – coordinatrice dei Centri di coordinamento malattie rare (rete regionale)
• Katia Belvedere – direttrice generale
• Michele Emdin – referente della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio