Stella Maris: ricerca e cura per le malattie rare

innovazioni nella cura delle malattie neurologiche rare: il ruolo della ricerca dell’IRCCS Stella Maris

Le malattie rare che interessano il sistema neurologico rappresentano un ambito di grande complessità, caratterizzato da difficoltà diagnostiche e dalla mancanza di terapie efficaci. La ricerca e l’assistenza di centri specializzati assumono un ruolo cruciale per offrire nuove speranze e migliorare concretamente la qualità di vita dei piccoli pazienti. L’IRCCS Fondazione Stella Maris si distingue come un punto di riferimento internazionale, impegnato non solo nell’assistenza clinica, ma anche nello sviluppo di terapie innovative attraverso sperimentazioni di rilievo globale.

protagonista di una storia di diagnosi e progressi terapeutici

Un bambino di soli 6 anni, arrivato all’interno di questa struttura a gennaio 2026, rappresenta simbolicamente l’attenzione e l’impegno dedicati alle patologie cerebrali rare. Proveniente da un’altra regione, il suo percorso ha mostrato le difficoltà di molte famiglie alla ricerca di una diagnosi accurata e di una presa in carico tempestiva. La sua malattia, un deficit di creatina, una condizione genetica estremamente rara, ha causato importanti alterazioni nello sviluppo cerebrale, condizionando la qualità della sua vita.

Inizia così un percorso diagnostico e di personalizzazione delle cure, orientato a rispondere alle specifiche esigenze di Dario. Con un approccio patient-oriented, si sono adottate strategie che coinvolgono gli aspetti comportamentali e funzionali. Questa attenzione ha portato a progressi quotidiani piccoli, ma significativi, permettendo a Dario di affrontare con maggior serenità le sfide poste dalla sua condizione.

ringraziamenti e testimonianze di fiducia

l’impegno dello staff della stella maris

La famiglia del bambino ha espresso profonda gratitudine nei confronti del team medico, riconoscendo in particolare il livello elevato di professionalità e umanità dimostrato dai medici coinvolti. La prof.ssa Roberta Battini, la dott.ssa Chiara Bosetti e l’intero staff hanno saputo coniugare scienza, ascolto e sensibilità, offrendo non solo cure, ma anche un sostegno emotivo che ha fatto la differenza nel percorso di questa famiglia.

Il commento, emerso in occasione di recenti incontri, sottolinea come la collaborazione tra organizzazioni e centri di eccellenza possa rappresentare una vera e propria speranza, grazie a un approccio combinato di competenza, dedizione e attenzione alle emozioni e alle paure di chi si trova ad affrontare malattie così complesse.

ricerca e sperimentazioni cliniche sull’innovazione terapeutica

studi preclinici e nuovi fronti di cura

Attualmente, non esiste ancora una terapia genica approvata per il deficit di creatina, ma le sperimentazioni condotte presso la Stella Maris e l’Istituto di Neuroscienza del CNR di Pisa stanno portando avanti progetti internazionali di grande rilevanza. In particolare, due trial stanno esplorando nuove possibilità di trattamento per patologie neurologiche rare, con un approccio innovativo e altamente specializzato.

studio di una terapia genica per la sindrome di Angelman

Il primo progetto, in fase iniziale (Fase 1), mira a riattivare parzialmente un gene coinvolto nella sindrome di Angelman attraverso una molecola somministrata direttamente nel liquido cerebrospinale. L’obiettivo principale consiste nel valutare la sicurezza del trattamento e verificare eventuali miglioramenti nelle capacità motorie, comunicative e cognitive dei soggetti coinvolti. La collaborazione tra l’Università di Pisa e la Stella Maris rappresenta l’unica realtà italiana partecipante a questa sperimentazione di alto livello.

approccio sostitutivo nella sindrome PMM2

Il secondo studio, in fase più avanzata (Fase 2b), si focalizza su un trattamento di sostituzione del substrato metabolico coinvolto in una rara forma di deficit di glicosilazione (PMM2). Attraverso la somministrazione endovenosa di mannosio-1-fosfato, si intende valutare se questo approccio possa compensare il difetto genetico e migliorare la funzionalità cellulare. La ricerca si sviluppa in un contesto internazionale, con la partecipazione di università e istituti italiani di alta specializzazione.

Questi studi rappresentano l’impegno di una comunità scientifica che, attraverso la collaborazione internazionale, lavora per portare avanti soluzioni concrete a patologie fino ad ora considerate prive di trattamento.

posti di rilievo e titolari del progetto

• Prof.ssa Roberta Battini – responsabile di Neurologia e Malattie Rare all’IRCCS Stella Maris
• Diversi team di ricerca e università italiane coinvolte nelle sperimentazioni