Ricercatrice vince bando Telethon per la ricerca scientifica

Una ricerca toscana nel campo delle terapie geniche prende forma sotto la guida di una ricercatrice di rilievo, collegando l’IRCCS Fondazione Stella Maris e l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa. Il progetto, risultato vincitore nel primo round della seconda edizione del bando multi-round di Telethon per il periodo 2025-2027, beneficia di un finanziamento di 239 mila euro per sviluppare approcci innovativi al deficit del trasportatore della creatina (CTD).

progetto telethon toscano e terapie geniche per la ctd

Il lavoro rappresenta il secondo capitolo di una linea di ricerca avviata da tempo: nel primo progetto Telethon si è lavorato sulla terapia genica basata sulla sostituzione del gene difettoso tramite un vettore virale, in grado di trasferire il gene funzionante nel cervello. Il nuovo progetto punta a migliorare l’efficacia e a ridurre la tossicità attraverso una terapia genica di seconda generazione, attualmente in fase preclinica sui modelli animali. L’obiettivo è porre le basi per un possibile studio clinico futuro e aprire nuove strade terapeutiche per i bambini affetti da CTD.

finanziamento e obiettivi della ricerca

Il contributo economico, assegnato al progetto intitolato “Sviluppo di terapie geniche di nuova generazione per migliorare la qualità della vita nel deficit del trasportatore della creatina”, è destinato a affinare l’espressione e la specificità cerebrale, contenendo al contempo gli effetti collaterali. Si procede con una terapia genica di seconda generazione che si propone di aumentare l’efficacia terapeutica e di ridurre la tossicità nei modelli preclinici, con l’obiettivo di fornire elementi per una futura sperimentazione clinica.

approccio di seconda generazione e modello animale

Nel quadro della fase preclinica si lavora su sistemi animali per valutare sicurezza ed efficacia, definendo parametri che potrebbero guidare studi successivi sull’uomo. L’insieme degli studi mira a stabilire basi solide per una possibile messa a punto di una terapia genica mirata al CTD.

biomarkers e collaborazione clinica

In parallelo all’approccio terapeutico, il gruppo indaga biomarcatori utili a monitorare la progressione della CTD e la risposta alle terapie correnti. In collaborazione con il prof. Giovanni Cioni e la prof.ssa Roberta Battini, si lavora direttamente con i pazienti seguiti dalla Stella Maris per definire misurazioni affidabili che riflettano l’andamento della malattia nel tempo e permettano una valutazione accurata dell’efficacia delle terapie.

profili professionali e percorso della ricercatrice

Laura Baroncelli, nata nel 1981, è ricercatrice a tempo indeterminato presso l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa dal 2011. Nel 2017 ha ricoperto una posizione di visiting researcher presso il Dipartimento di Neurofisiologia dell’Università di Göttingen, grazie a una borsa di ricerca Umberto Veronesi. Dal settembre 2018 è assegnata all’IRCSS Fondazione Stella Maris. L’attività di ricerca è focalizzata sul sistema nervoso centrale, con particolare attenzione al sistema visivo come modello di plasticità neuronale e ai meccanismi di sviluppo, includendo protocolli sperimentali per la cura di malattie rare del neurosviluppo come il CTD.

figure chiave del progetto

Nel contesto della ricerca emergono figure di riferimento per la coordinazione, lo sviluppo e l’applicazione clinica del progetto. Le principali figure coinvolte vengono riconosciute nel quadro del lavoro svolto.

• Laura Baroncelli
• Giovanni Cioni
• Roberta Battini