Mamma guarisce rara grazie alle cure del centro di Monasterio
In occasione della giornata mondiale dedicata alle Malattie Rare, emerge una storia di resilienza e cura proveniente dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio, punto di riferimento regionale per le dislipidemie ereditarie. Una gravidanza seguita con assiduo impegno clinico ha portato alla nascita di un bambino sano al termine di un periodo di 40 settimane di monitoraggio e interventi specialistici mirati.
ipercolesterolemia familiare omozygote: gravidanza e terapia a pisa
Lucia, 40 anni, originaria della zona apuana, è affetta da Ipercolesterolemia Familiare Omozigote, una condizione genetica estremamente rara che determina livelli molto elevati di colesterolo e aumenta notevolmente il rischio di eventi cardiovasculari precoci. I primi segnali compaiono in età giovanile, con lesioni cutanee tipiche da accumulo di colesterolo; nonostante adeguati cambiamenti dello stile di vita, i valori restano elevati.
ipercolesterolemia familiare omozygote: diagnosi precoce e percorso diagnostico
La diagnosi definitiva arriva all’età di 24 anni, grazie a accertamenti clinici e genetici completi effettuati presso l’Ospedale San Cataldo-CNR di Monasterio a Pisa. In quel contesto, Lucia inizia la Lipoprotein-aferesi, trattamento che imita la funzione di una dialisi per rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi. L’intervento viene eseguito ogni due settimane e produce una netta riduzione dei livelli lipidici, con progressiva regressione degli accumuli presenti.
ipercolesterolemia familiare omozygote: lipoprotein-aferesi come terapia di supporto
Nel tempo, l’introduzione di farmaci innovativi ha permesso di sospendere gradualmente l’uso dell’aferesi, migliorando significativamente la qualità di vita della paziente. Lo staff clinico ha accompagnato Lucia con un approccio integrato, mantenendo elevato l’attenzione sui parametri cardiovascolari e sui rischi associati.
ipercolesterolemia familiare omozygote: monitoraggio durante la gravidanza
All’annuncio della gravidanza, il team ha pianificato la gestione con cautela: è stato necessario sospendere temporaneamente i farmaci e riprendere la Lipoprotein-aferesi per garantire la salute cardiovascolare della madre, prevenire fenomeni aterosclerotici della placenta e assicurare lo sviluppo normale del nascituro. Il trattamento rimane stato essenziale nonostante i potenziali rischi clinici, che sono stati mitigati grazie a un monitoraggio multidisciplinare accurato.
ipercolesterolemia familiare omozygote: esito della gravidanza e nascita
La gravidanza ha seguito un decorso senza complicazioni rilevanti, grazie a controlli clinici rigorosi e a un’équipe dedicata. Dopo 40 settimane di presentazione emotiva e controllo, è nata una bambino sano. Dopo il parto, Lucia ha scelto di proseguire la Lipoprotein-aferesi per permettere l’allattamento nelle settimane iniziali.
ipercolesterolemia familiare omozygote: storia del centro e contesto regionale
Il Centro di Monasterio, specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle dislipidemie ereditarie, è nato circa trent’anni fa per iniziativa di Alberto Bionda e Tiziana Sampietro ed è diventato punto di riferimento per l’intera Regione Toscana. Nel corso degli anni sono stati condivisi i percorsi di numerosi pazienti, con particolare coinvolgimento nelle fasi chiave della gestione clinica.
Figure chiave legate al percorso
- Lucia (paziente)
- Michele Emdin (professore, responsabile del Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio)
- Beatrice Dal Pino (dottoressa referente del Centro)
- Francesco Sbrana (dottore)
- Alberto Bionda (pioniere, co-fondatore del Centro)
- Tiziana Sampietro (co-fondatrice del Centro)