Test genomici per il tumore al seno: utili a una paziente su quattro, serve ampliare il fondo

La medicina di precisione sta trasformando la gestione del cancro al seno, offrendo strumenti diagnostici in grado di guidare le decisioni terapeutiche post-operatorie. I test genomici permettono di calibrare la terapia adiuvante in base alle caratteristiche biologiche della malattia, contribuendo a incrementare l’efficacia delle cure e a ridurre l’esposizione a trattamenti non necessari.

test genomici per la terapia adiuvante nel cancro al seno: potenzialità e investimenti

ambito di impiego dei test genomici

Secondo le stime, circa 13.000 donne ogni anno in Italia potrebbero accedere al test genomico per orientare la terapia adiuvante. Rispetto a cinque anni fa, quando la cifra era stimata in 10.000 pazienti, l’accesso agli esami è destinato a espandersi, anche grazie al maggiore impiego nei centri oncologici di diverse dimensioni. Per rendere disponibili questi esami a un numero più ampio di pazienti, si propone un incremento del fondo di 20 milioni di euro creato nel 2020, con un possibile aumento di 5 milioni per potenziare l’assistenza.

I test sono principalmente validi nei tumori Hr+ e Her2- in stadio precoce e, complessivamente, potrebbero evitare la chemioterapia per fino a 6.000 pazienti all’anno in Italia.

evidenze internazionali e prospettive di utilizzo

Nuove evidenze condivise al San Antonio Breast Cancer Symposium hanno mostrato che l’esame genomico Oncotype Dx, utilizzato per identificare le pazienti con linfonodi positivi che potrebbero evitare la chemioterapia, ha comportato un risparmio superiore a 60 milioni di euro in undici anni in uno studio condotto in cinque centri oncologici irlandesi.

Durante lo stesso congresso è stato annunciato anche l’avvio di uno studio clinico di fase III promosso dal Japan Clinical Oncology Group (JCOG) con l’obiettivo di ottimizzare l’approccio adiuvante per le donne in età premenopausale affette da cancro al seno Hr+ e Her2-.

Questi esempi rappresentano le grandi opportunità offerte dai test genomici a livello globale; in Italia l’integrazione in pratica clinica è avvenuta in tempi differenti rispetto ad altre realtà internazionali, ma i passi avanti sono concreti e sostanziali.

priorità italiane e prospettive di crescita

La medicina di precisione è diventata una realtà consolidata nel tumore mammario, dove diagnosi e terapie si fanno sempre più mirate. L’espansione dell’accesso ai test genomici è considerata fondamentale per migliorare le probabilità di guarigione, soprattutto quando la diagnosi arriva in uno stadio iniziale. I farmaci innovativi di ultima generazione agiscono spesso su mutazioni specifiche o mostrano efficacia solo in determinati sottogruppi di malattia; pertanto, una diagnosi accurata è essenziale per indirizzare le scelte terapeutiche e ridurre gli effetti indesiderati.

giampaolo bianchini sottolinea l’importanza di ampliare l’accesso ai test genomici, evidenziando che la medicina di precisione è una realtà consolidata nel contesto del cancro al seno e che una diagnosi precoce aumenta le opportunità di cura e di guarigione.

figure chiave menzionate

• Giampaolo Bianchini, responsabile Oncologia mammaria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele