Malattie rare: l’amiloidosi colpisce più spesso i maschi
amiloidosi: una malattia rara e complessa
Le amiloidosi rappresentano un insieme di patologie rare che si manifestano con maggiore frequenza nei maschi, in particolare nella forma non ereditaria da transtiretina, dove l’incidenza è dieci volte superiore rispetto alle femmine. Queste malattie sono caratterizzate dalla deposizione anomala di proteine nel tessuto corporeo.
diagnosi e sintomi delle amiloidosi
Giovanni Palladini, medico internista e direttore del Centro amiloidosi sistemiche della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, ha sottolineato la difficoltà diagnostica legata a queste patologie. I sintomi possono mimare quelli di altre malattie più comuni, rendendo complicata l’identificazione. È essenziale prestare attenzione a segnali come:
- scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata;
- formicolio a mani e piedi;
caratteristiche cliniche delle amiloidosi
L’amiloidosi è una condizione sistemica, progressiva e degenerativa, contraddistinta dalla formazione di fibrille amiloidi in vari organi, in particolare nel cuore. Le terapie disponibili mirano a ridurre la produzione della molecola responsabile dei depositi proteici.
terapie attuali per l’amiloidosi
Palladini ha evidenziato che le terapie più efficaci riguardano le forme più comuni di amiloidosi. In particolare, per l’amiloidosi da transtiretina esistono stabilizzatori orali molto promettenti. L’obiettivo è estendere questi trattamenti anche alla forma da catena leggera attraverso studi sperimentali.
In sintesi:- Le amiloidosi colpiscono prevalentemente i maschi;
- I sintomi sono spesso confusi con altre malattie;
- Le terapie attuali offrono nuove speranze ai pazienti.