nuove scoperte sul disturbo dello spettro autistico
Recenti ricerche condotte da un team di studiosi delle Università di Roma Tor Vergata e di Losanna rivelano meccanismi inediti legati al neurosviluppo del disturbo dello spettro autistico (Asd). Questa condizione, che si manifesta con difficoltà nelle relazioni sociali, utilizzo anomalo del linguaggio e comportamenti ripetitivi, colpisce 1 bambino su 100 a livello globale, secondo quanto riportato dall’OMS. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista ‘Molecular Psychiatry’ ed è guidato dalla professoressa Claudia Bagni, esperta di Biologia applicata.
caratteristiche e eziologia del disturbo
L’Asd si presenta con una notevole variazione nei sintomi e nei comportamenti. Nonostante l’eziologia rimanga in gran parte ignota, esperti indicano che fattori sia genetici che ambientali potrebbero influenzare la sua manifestazione. Un aspetto cruciale è l’attivazione del sistema immunitario nelle madri durante la gravidanza, noto come Maternal Immune Activation (Mia), che è correlato a un incremento dei disturbi del neurosviluppo nella prole. I dettagli molecolari che legano le infezioni in gravidanza a danni neuronali nel feto sono ancora da esplorare.
l’importanza della proteina Fmrp
La ricerca ha focalizzato l’attenzione sull’assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (Fmrp), associata alla sindrome dell’X Fragile, la principale causa monogenetica dell’Asd. I ricercatori, collaborando con Muna Hilal, hanno condotto esperimenti comportamentali utilizzando modelli di studio animale. I risultati suggeriscono che l’attivazione immunitaria materna in momenti critici dello sviluppo prenatale può alterare lo sviluppo cerebrale, possivelmente portando a comportamenti autistici nella prole, anche se la Mia non pare aggravare i sintomi negli animali privi di Fmrp.
meccanismi molecolari coinvolti
Secondo quanto affermato dai ricercatori, i meccanismi distinti in gioco comprendono alterazioni in una via molecolare nota come mTor-Fmrp, fondamentale per la comunicazione neuronale e la funzionalità sinaptica. L’attivazione della risposta immunitaria sembra ridurre i livelli di Fmrp nell’ippocampo dei soggetti nati, una zona cerebrale cruciale per l’apprendimento e la socializzazione.
punto di vista dei ricercatori
Le scoperte presentate offrono nuove prospettive per futuri approfondimenti e interventi terapeutici, suggerendo l’esistenza di meccanismi disfunzionali comuni radicati sia in fattori genetici sia in quelli ambientali.