Un’importante iniziativa è stata realizzata per portare all’attenzione una patologia rara e complessa, spesso poco conosciuta, ma che incide profondamente sulla qualità della vita dei pazienti.
17 dicembre 2024 | 18.22
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L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (Epn) è una malattia ematologica rara, cronica e debilitante. È caratterizzata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che genera globuli rossi privi di protezione, esponendoli alla distruzione precoce. Questo porta a emolisi intravascolare ed extravascolare, che possono causare trombosi, anemia e fatigue. Secondo le stime, la prevalenza mondiale è di circa 10-20 casi per milione, con circa mille pazienti in Italia. Anche se la patologia può manifestarsi a qualsiasi età, solitamente è diagnosticata tra i 30 e i 40 anni.
Anna Paola Iori, del Policlinico Umberto I di Roma, ha commentato che la Epn è una malattia subdola, spesso diagnosticata in ritardo a causa dei sintomi complessi. Bruno Fattizzo ha sottolineato che il sistema del complemento gioca un ruolo chiave nella patogenesi e nel processo emolitico, e che è fondamentale comprendere queste dinamiche per sviluppare terapie mirate. Sebbene negli ultimi 15 anni ci siano stati progressi significativi nella gestione della Epn, permangono diverse problematiche cliniche irrisolte.
Tra le opzioni terapeutiche disponibili, gli inibitori del C5 (C5i) hanno rappresentato il trattamento standard per l’Epn emolitica. Essi controllano l’emolisi intravascolare, riducono il rischio tromboembolico e migliorano la sopravvivenza a lungo termine. Nonostante ciò, fino al 50% dei pazienti in terapia continua a presentare anemia persistente, con il 23-39% che rimane dipendente da trasfusioni sanguigne.
Il presidente dell’Associazione malattie rare ematologiche (Amare), Angelo Lupi, ha evidenziato come i sintomi debilitanti influenzino profondamente la qualità della vita dei pazienti. Molti di loro affrontano difficoltà nel quotidiano, rimanendo legati a trasfusioni frequenti e controlli costanti. La necessità di un cambiamento nel paradigma terapeutico è essenziale per porre il paziente al centro dell’attenzione.
In risposta ai bisogni clinici insoddisfatti, è stato sviluppato l’iptacopan, un inibitore orale del fattore B, che ha dimostrato efficacia nel controllare l’emolisi. Studi clinici come Apply-Pnh e Appoint-Pnh hanno evidenziato che i pazienti trattati per mezzo di questa terapia hanno raggiunto livelli ematici normali, contribuendo a migliorare anche le condizioni di fatigue.
Recentemente, iptacopan ha ottenuto l’approvazione dall’Agenzia Europea per i Medicinali (Ema) come prima monoterapia orale per l’Epn con anemia emolitica. Con l’introduzione di nuove opzioni terapeutiche, è importante adottare obiettivi che includano anche la risoluzione dell’anemia e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti, personalizzando i piani di trattamento.
Paola Coco, Chief Scientific Officer di Novartis Italia, ha concluso affermando che l’obiettivo è fornire ai pazienti una vita lunga, sana e libera dai sintomi. Nonostante i progressi, ci sono ancora molte esigenze insoddisfatte, e Novartis si impegna a fare la differenza per aiutare i pazienti a riprendere in mano la propria vita quotidiana.