Recentemente è emersa una significativa innovazione nel campo della diagnosi dell’autismo, grazie a un team di ricerca multiuniversitario diretto da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria all’Università della Virginia. Questo gruppo ha creato un sistema in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo utilizzando immagini cerebrali, raggiungendo un’affidabilità compresa tra l’89 e il 95%.
Questa scoperta ha il potenziale di consentire ai medici di definire, classificare e trattare l’autismo e patologie neurologiche correlate senza attendere il manifestarsi di segnali comportamentali. Con un approccio di questo tipo, si potrebbero avviare trattamenti appropriati in modo più tempestivo. I ricercatori hanno evidenziato che mentre l’autismo è tipicamente diagnosticato in base al comportamento, esso ha anche una solida base genetica, suggerendo che un approccio genetico potrebbe cambiare radicalmente la modalità di comprensione e trattamento della patologia.
Collaborazioni e Tecnologie Impiegate
Rohde ha collaborato con esperti dell’Università della California di San Francisco e della Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University, tra cui Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio. Durante il suo lavoro nel laboratorio di Rohde, Kundu ha partecipato allo sviluppo di una tecnica di modellazione computerizzata generativa nota come morfometria basata sul trasporto (TBM), fondamentale per questo approccio investigativo.
TBM e Genetica nell’Analisi Cerebrale
Il sistema innovativo utilizza una nuova tecnica di modellazione matematica che mette in luce modelli di struttura cerebrale associati a variazioni nel codice genetico, un fenomeno definito “variazioni del numero di copie”. Questo si verifica quando segmenti di DNA vengono eliminati o duplicati, spesso correlati all’autismo. La TBM consente di distinguere le variazioni biologiche normali in relazione alla struttura cerebrale da quelle legate a delezioni o duplicazioni e potrebbe rappresentare un punto di partenza cruciale per comprendere le basi biologiche dell’autismo.
L’Approccio Matematico alla Diagnosi
La morfometria basata sul trasporto si distingue da altri modelli di analisi delle immagini perché si fonda sul trasporto di massa, un processo fondamentale per il movimento di molecole nei tessuti. I metodi tradizionali di apprendimento automatico generalmente si concentrano sul riconoscimento di modelli, ma l’approccio di Rohde integra equazioni matematiche per estrarre informazioni dai dati medici. Questo nuovo sistema è essenziale per analizzare le informazioni associate alle variazioni genetiche legate all’autismo, separandole da quelle non correlate a malattie neurologiche.
Infine, la possibilità di adottare modelli matematici più avanzati può portare a scoperte rivoluzionarie, considerando che il 90% dei dati medici è rappresentato da immagini, spesso trascurate nei processi diagnostici. Rohde ritiene che il TBM possa fungere da chiave per importanti scoperte in questo vasto panorama di dati.
