Giornata mondiale delle malattie rare: innovazione e percorsi di cura al centro dell'impegno

Nel contesto delle malattie rare si delineano necessità che vanno oltre la semplice scoperta di terapie: diagnosi tempestive, continuità di cura e riferimenti affidabili lungo l’intero arco di vita del paziente. È cruciale connettere ospedale e territorio, potenziare i registri e ridurre le disomogeneità regionali per offrire percorsi di cura coerenti e personalizzati. In occasione della Giornata dedicata alle malattie rare, si valorizza un approccio orientato alle persone, alle loro esigenze e al miglioramento della qualità dell’assistenza.

In Italia si contano oltre 2 milioni di persone affette da patologie rare: condizioni eterogenee e complesse che richiedono competenze multidisciplinari, percorsi personalizzati e una gestione che superi i confini regionali. L’obiettivo è garantire diagnosi tempestive, accesso a terapie adeguate e riferimenti clinici costanti nel passaggio dall'infanzia all’età adulta, evitando rotture nel percorso assistenziale.

Il contesto delle malattie rare richiede la costruzione di reti integrate tra ospedale e territorio, l’aggiornamento dei registri, la definizione di percorsi e di Pdta condivisi, con l’obiettivo di superare le disuguaglianze regionali. Ucb è attiva sia in attività di ricerca clinica sia con terapie già approvate in Italia, intervenendo in patologie rare ad alta complessità come la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, deficit di Cdkl5, miastenia gravis e TK2d. L’attenzione va oltre la dimensione terapeutica: la continuità di cura lungo tutto l’arco di vita resta una componente cruciale del sistema.

DEEstrategy, promosso da Ucb in collaborazione con Edra, si propone come modello operativo orientato all’integrazione multidisciplinare e a una transizione strutturata nelle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche. Nel 2025 il percorso ha trovato una declinazione concreta a livello regionale, con il Lazio tra le realtà che hanno avviato protocolli di transizione, attivato case manager dedicati e definito indicatori di qualità dei percorsi. Il documento operativo individua quattro ambiti prioritari di intervento:

• gestione strutturata della transizione pediatrico-adulta
• rafforzamento dell'approccio multidisciplinare
• potenziamento della rete socioassistenziale
• sviluppo della telemedicina

Parallelamente, negli ultimi dodici mesi, Ucb ha facilitato momenti di dialogo dedicati alla miastenia gravis, coinvolgendo clinici, associazioni e rappresentanti istituzionali in collaborazione con Omar, Osservatorio malattie rare. Le sessioni hanno evidenziato criticità comuni a molte patologie rare: necessità di diagnosi più tempestive, potenziamento delle reti regionali, aggiornamento dei registri e definizione di percorsi assistenziali strutturati. Le esperienze territoriali dimostrano che il confronto tra pubblico, professionisti sanitari e associazioni può tradursi in proposte operative concrete, volte a rendere il sistema più efficiente e vicino ai bisogni reali delle persone. Le priorità emerse includono:

• potenziamento dei registri di patologia
• integrazione della rete dei centri di riferimento
• maggiore sensibilizzazione della classe medica

Si conferma l’impegno a proseguire la collaborazione con le Regioni, le associazioni e i professionisti sanitari per sostenere modelli organizzativi in grado di coniugare appropriatezza clinica e sostenibilità. Nel 2026 sono previste nuove iniziative di confronto e progettazione condivisa, orientate a ridurre le disuguaglianze e a offrire risposte tempestive alle persone che convivono con patologie rare.

Nominativi presenti nel contenuto:

• Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia