Emendamento per estendere i test genetici alle malattie rare
La discussione pubblica sulla prevenzione sanitaria è orientata verso l’espansione dei test genetici e genomici all’interno degli screening, con attenzione alle malattie rare e alla diagnosi precoce. L’obiettivo è rafforzare la capacità di intercettare condizioni cliniche in fase iniziale, offrendo strumenti diagnostici avanzati fin dall’inizio della vita e accompagnando i pazienti lungo tutto il percorso terapeutico.
prevenzione: potenziamento dello screening attraverso test genetici e genomici
La proposta legislativa assegna risorse per potenziare la prevenzione, concentrando l’azione sullo screening e sull’ampliamento dei test genetici e genomici in tre ambiti specifici: tumore al seno, tumore ovarico e vaccinazioni. L’iniziativa nasce dall’esito di un periodo di ascolto con le associazioni dei pazienti, i professionisti sanitari e le società scientifiche, culminato nella presentazione di un emendamento mirato.
La senatrice Elena Murelli, membro della Commissione X Affari sociali, Sanità, Lavoro pubblico e privato, Previdenza sociale, ha illustrato la misura in seno alla XII edizione del premio Omar. L’intervento mira a introdurre una medicina predittiva o personalizzata, puntando sull’uso di test genomici e genetici per identificare malattie, intercettarle precocemente e supportare il paziente nel percorso terapeutico, con un particolare beneficio per le famiglie coinvolte.
test genetici e diagnostica precoce
Una parte centrale della proposta riguarda i test di Next Generation Sequencing (NGS), ovvero il sequenziamento genetico di ultima generazione che consente di individuare malattie specifiche prima della manifestazione clinica. Tali test sono rilevanti per chi è affetto da malattie rare e per i casi di sordità neonatale, poiché in Italia un neonato su mille presenta questa problematica. Intercettarla per tempo è considerato essenziale dal punto di vista sanitario e per fornire un sostegno alle famiglie.
ambiti d'intervento e obiettivi
In termini concreti, la misura intende ampliare la capacità diagnostica precoce e accompagnare il paziente lungo l’intero percorso di cura, promovendo una medicina orientata alla prevenzione e al supporto alle famiglie.
Nominativi presenti nel testo
- Elena Murelli