Corsa contro il tempo per la terapia genica contro la malattia di Lafora

La ricerca su una malattia genetica estremamente rara sta aprendo nuove prospettive terapeutiche: una terapia genica avanzata sta emergendo come possibile trattamento per la Lafora, con il coinvolgimento attivo di associazioni di pazienti, istituzioni accademiche e reti di sostenitori. Il quadro attuale combina progressi tecnologici, sfide di reperimento fondi e una prospettiva concreta di tradurre i risultati preclinici in trial clinici.

terapia genica lafora: stato attuale e prospettive

La Lafora è causata da alterazioni genetiche che compromettono le proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. L’alterazione provoca l’accumulo di zuccheri nel cervello, con la comparsa di corpi Lafora e una progressiva compromissione delle funzioni motorie e cognitive. L’esordio avviene tipicamente in età adolescenziale e, in media, si registrano 5-10 anni di decorso dall’inizio dei disturbi.

In Italia i pazienti colpiti sono circa 30, con una stima mondiale che si ferma a qualche centinaio di casi, numeri che restringono la possibilità di massa critica necessaria alla ricerca tradizionale. In questo scenario si inserisce una terapia genica sviluppata con il contributo dell’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto, mirata a ripristinare l’espressione delle proteine mancanti tramite vettori virali adeno-ricombinanti. Il trattamento prevede un’iniezione endovenosa ed è stato testato in modelli preclinici, dove i risultati sono descritti come incoraggianti.

I studi preclinici hanno mostrato recupero funzionale: riduzione dei corpi Lafora, diminuzione dell’infiammazione cerebrale, normalizzazione della trasmissione sinaptica e miglioramenti nelle funzioni motorie e cognitive, oltre a una minore suscettibilità alle crisi epilettiche. Le ricerche stanno valutando l’efficacia in fasi più avanzate della patologia per verificare un possibile effetto anche in condizioni tardive, come spiegato da una delle ricercatrici coinvolte nel progetto.

Un aggiornamento scientifico recente segnala che la somministrazione endovenosa nei modelli animali ha raggiunto risultati paragonabili o superiori rispetto a vie di somministrazione più invasive. Lo studio è stato condotto da un gruppo spagnolo dell’Universidad Autónoma de Madrid, con la collaborazione di ricercatori italiani dell’Università di Perugia e della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Bird Onlus di Longare (Vicenza).

Per sostenere lo sviluppo, l’associazione ha promosso diverse iniziative. Un’imminente attività prevede la presentazione del libro fotografico L’istante presente al Chocohotel di Perugia, con l’intero ricavato devoluto al progetto. Anna Albarello racconta come l’impegno della fondazione sia una risposta alle urgenze delle famiglie, ricordando il figlio Mauro Baschirotto, scomparso a 16 anni per una malattia genetica rara. L’organizzazione è nata proprio in sua memoria, per offrire supporto alle famiglie di bambini affetti da patologie genetiche.

La sfida si concentra sul portare la ricerca preclinica ai trial clinici. Secondo la presidente, si lavora per far esaminare questi vettori da una compagnia esterna e completare le prove necessarie per avviare la fase clinica. L’obiettivo resta quello di accelerare la disponibilità di una terapia che possa beneficiare anche altre malattie metaboliche, offrendo una risposta concreta alle famiglie in sofferenza.

area di ricerca e prospettive cliniche

Lo sviluppo della terapia genica si fonda sull’uso di vettori virali per introdurre copie funzionali di Epm2a o Epm2b, mirate a ripristinare l’espressione delle proteine difettose. L’iniezione endovenosa rappresenta una via meno invasiva rispetto a interventi intracerebrali e i dati preclinici indicano un potenziale profilo di efficacia e sicurezza in vista di studi sull’uomo, mantenendo un forte focus sulla funzione cognitiva e sulle dinamiche epilettiche.

finanziamenti, sensibilizzazione e prossimi passi

La ricerca è sostenuta da una rete di fondi privati e iniziative di raccolta, con investimenti significativi che hanno superato la soglia di diverse centinaia di migliaia di euro per ciascun vettore in studio. Se i risultati preclinici restano positivi, si proseguirà verso i test sull’uomo, con la necessità di ulteriori valutazioni da parte di una realtà industriale esterna per finalizzare il percorso regolatorio.

La comunità scientifica e associativa proseguono l’impegno di informare e mobilitare l’opinione pubblica sull’importanza di sostenere la ricerca su malattie genetiche rare. Le iniziative di sensibilizzazione mirano a mantenere alta l’attenzione sulle necessità dei pazienti, delle famiglie e dei caregiver, con l’obiettivo di aprire una strada concreta verso nuove opzioni di trattamento.

Nel contesto dell’impegno collettivo, l’associazione continua a promuovere il passaggio dalla fase preclinica ai trial clinici, mantenendo vivo il dialogo tra ricercatori, pazienti e sostenitori per concludere un proficuo percorso che possa portare a una reale opportunità terapeutica.

personaggi, ospiti o membri del cast coinvolti nel testo, elencati di seguito:

• Anna Albarello
• Mauro Baschirotto
• Claudio Bordignon
• Luigi Naldini