Amiloidosi e cuore: come gli accumuli proteici danneggiano la funzione cardiaca
amiloidosi cardiaca: impatto e diagnosi
Il fenomeno dell’amiloidosi cardiaca rappresenta una sfida significativa nella prognosi dei pazienti. Anche piccole quantità di amiloide nel cuore possono compromettere la funzione cardiaca, in particolare quella diastolica, ovvero il riempimento del cuore. Solo nelle fasi avanzate della malattia si osservano alterazioni anche nella funzione sistolica, che riguarda lo svuotamento del cuore.
interventi specialistici e necessità di un team multidisciplinare
Samuela Carigi, cardiologo presso l’Ospedale Infermi di Rimini, ha sottolineato l’importanza di un approccio multidisciplinare per la gestione dell’amiloidosi. La presenza di questa condizione richiede un coinvolgimento attivo di vari specialisti per garantire una diagnosi tempestiva e accurata. Un team dedicato è essenziale non solo per la diagnosi finale ma anche per le visite periodiche necessarie a causa del coinvolgimento multiorgano tipico della patologia.
tipologie e sintomi dell’amiloidosi
L’amiloidosi può derivare da diverse proteine che formano fibrille depositate negli spazi extracellulari degli organi. Le forme più comuni includono:
- Al: causata da un clone anomalo prodotto dal midollo osseo.
- Attr: dovuta alla degradazione della transtiretina, una proteina prodotta principalmente dal fegato.
I pazienti affetti possono presentare scompenso cardiaco con frazione di eiezione preservata, affanno e dispnea. È comune anche lo sviluppo di aritmie come la fibrillazione atriale e sintomi come ipotensione o dolore toracico.
importanza della terapia specifica
La gestione terapeutica dell’amiloidosi si articola su tre livelli principali:
- Riduzione della sintesi: intervento iniziale fondamentale.
- Stabilizzazione della transtiretina: prevenzione dello sfaldamento delle molecole proteiche.
- Rimozione dell’amiloide dai tessuti: obiettivo futuro delle terapie emergenti.
L’uso di molecole stabilizzatrici è già attuabile per i pazienti con polineuropatia amiloidotica, evidenziando progressi significativi nel trattamento dell’amiloidosi cardiaca. La creazione di strategie terapeutiche efficaci è cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti da questa malattia rara.