Speranza Sla: risposte sorprendenti in due casi di una rara forma della malattia

risultati promettenti nella terapia per la sla

Recenti studi hanno rivelato risultati sorprendenti in pazienti affetti da una rara forma di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) trattati con un farmaco sperimentale. I dati, presentati dal neurologo Neil Shneider della Columbia University, mostrano miglioramenti clinici inattesi nei partecipanti a un trial.

terapia innovativa e pazienti coinvolti

Il trattamento è stato somministrato a 12 pazienti con mutazioni nel gene Fus, responsabili di forme aggressive di SLA. Nonostante queste mutazioni rappresentino solo l’1-2% dei casi totali, esse sono associate a manifestazioni particolarmente gravi della malattia che insorgono in età giovanile. Tra i pazienti analizzati, due casi si sono distinti per le loro risposte eccezionali alla terapia ulefnersen, sviluppata in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals.

casi clinici significativi

I due pazienti emblematici includono:

• una giovane donna: ha ricevuto il trattamento dalla fine del 2020 e ha riacquistato la capacità di camminare senza supporto e respirare autonomamente;
• un uomo trentenne: inizialmente asintomatico, dopo tre anni di trattamento non ha sviluppato alcun sintomo e ha mostrato un miglioramento nell’attività elettrica muscolare.

efficacia del farmaco e biomarcatori

Dopo sei mesi di terapia, i pazienti hanno mostrato una riduzione fino all’83% della proteina neurofilamento leggero, indicativa del danno ai nervi. Questi risultati suggeriscono che un intervento precoce può non solo rallentare la progressione della SLA ma anche invertire alcune perdite funzionali.

sperimentazione clinica globale in corso

Sebbene molti dei pazienti sintomatici non siano sopravvissuti alla malattia aggressiva, alcuni hanno beneficiato del trattamento, vivendo più a lungo grazie al rallentamento della progressione. Il farmaco si è dimostrato sicuro e ben tollerato. Attualmente è in fase di sperimentazione clinica globale sponsorizzata dall’azienda produttrice.

dalla ricerca individuale alla sperimentazione su larga scala

L’inizio dello sviluppo dell’ulefnersen risale a sei anni fa quando Shneider tentava di aiutare una singola paziente. Da allora sono stati trattati oltre 25 individui in tutto il mondo con questa terapia innovativa.