Registro malattia di batten a pisa: una rivoluzione per la ricerca stella maris

nuovo registro per la ricerca sulle ceroidolipofuscinosi neuronali

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), conosciute anche come “malattia di Batten”, rappresentano un insieme di patologie neurodegenerative genetiche estremamente rare. Fino a poco tempo fa, mancava un registro che potesse aiutare a definire l’epidemiologia e a tracciare la storia clinica dei pazienti. Grazie all’iniziativa del dottor Filippo Maria Santorelli, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, in collaborazione con la dottoressa Anna Ardissone della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e il professor Nicola Specchio dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è stato istituito un nuovo registro. Questo strumento si rivela cruciale per raccogliere dati essenziali allo sviluppo della ricerca e alla creazione di futuri protocolli terapeutici.

obiettivi del progetto

Uno degli scopi principali di questo progetto è identificare misure di outcome più sensibili e biomarcatori potenziali che possano monitorare la progressione della malattia nel tempo, oltre all’efficacia delle nuove terapie sperimentali. La dottoressa Stefania Della Vecchia, ricercatrice coinvolta nel progetto, sottolinea l’importanza della partecipazione attiva delle famiglie. Contribuendo con dati sulla storia clinica dei propri figli, i genitori possono fornire informazioni preziose per comprendere meglio l’evoluzione naturale della malattia e il suo impatto quotidiano.

caratteristiche della malattia di Batten

Le NCL sono caratterizzate da un deterioramento progressivo delle capacità cognitive e motorie, disturbi dell’equilibrio, epilessia resistente ai farmaci e possibile perdita della vista. Sono stati identificati almeno 13 geni associati alla malattia. L’eterogeneità clinica rende questa patologia particolarmente complessa. Fatta eccezione per la forma CLN2, nella quale una terapia enzimatica sostitutiva può rallentare ma non fermare il decorso patologico, non esistono trattamenti approvati per le altre forme di malattia di Batten.

dettagli dello studio clinico

Il registro coinvolge tre centri clinici: l’IRCCS Fondazione Stella Maris a Pisa, l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù a Roma e l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta a Milano. Ogni anno i piccoli pazienti vengono valutati presso uno dei centri partecipanti, con almeno una visita annuale programmata per monitorare il progresso della malattia attraverso valutazioni cliniche dettagliate.

sistema di raccolta dati

Tutte le informazioni relative ai pazienti vengono registrate in una scheda elettronica comune (eCRF), facilitando così la condivisione dei dati tra i vari centri e sostenendo future linee di ricerca.

sostegno dell’associazione nazionale

L’implementazione del Registro è stata resa possibile grazie al supporto dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi Neuronali (A-NCL), che ha fornito risorse fondamentali per il mantenimento e lo sviluppo continuo del progetto.

• Dottor Filippo Maria Santorelli
• Dottoressa Anna Ardissone
• Professor Nicola Specchio
• Dottoressa Stefania Della Vecchia
• Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi Neuronali (A-NCL)