Sma: avvio dello screening neonatale attivo in 5 regioni italiane
screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale
Il programma di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) è stato attivato in 13 Regioni italiane, mentre altre 5 stanno avviando progetti sperimentali per includere questa malattia nel panel di screening. Questi dati sono stati presentati nel volume intitolato ‘Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta’, realizzato da Omar, Osservatorio malattie rare, in collaborazione con Famiglie Sma Aps Ets e con il supporto di Novartis durante un convegno online.
obiettivi del documento
Il documento ha diversi scopi, tra cui fornire un quadro completo dello stato attuale dello screening neonatale in Italia riguardo alla Sma. Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar, sottolinea che si auspica che i dati contenuti possano accelerare il processo di aggiornamento del panel di screening neonatale. Integrare l’atrofia muscolare spinale nelle patologie da cercare alla nascita consente una diagnosi precoce e una gestione terapeutica tempestiva, migliorando così la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
situazione attuale in italia
A distanza di anni dalla modifica della Legge 167/2016, che ha introdotto lo screening neonatale per diverse patologie neuromuscolari genetiche, la situazione rimane frammentata a livello nazionale. Le Regioni hanno agito autonomamente senza una linea uniforme o un Decreto specifico per aggiornare il panel delle patologie da sottoporre a Screening neonatale esteso (Sne). Le Regioni dove è già attivo questo screening comprendono:
- Abruzzo
- Campania
- Emilia-Romagna
- Friuli-Venezia Giulia
- Lazio
- Liguria
- Lombardia
- Piemonti
- Puglia
- Toscana
- Trentino-Alto Adige
- Valle d’Aosta
- Veneto
caratteristiche dell’atrofia muscolare spinale (sma)
L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia neuromuscolare genetica caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni nel midollo spinale. Questa condizione influisce notevolmente sulle capacità motorie e, senza trattamento adeguato, porta a un costante deterioramento della funzione muscolare. La gravità della malattia varia a seconda delle mutazioni genetiche presenti nei pazienti.
dati epidemiologici sulla sma
I dati forniti da Famiglie Sma indicano che la Sma è tra le patologie neuromuscolari più comuni in età pediatrica, con un’incidenza di circa 1 neonato ogni 10 mila nati vivi. Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma Aps Ets, evidenzia come i programmi di screening abbiano permesso l’identificazione precoce dei bambini affetti da Sma. La sinergia tra diagnosi tempestiva e trattamento precoce rappresenta quindi la chiave per garantire ai pazienti le migliori opportunità di sviluppo motorio.
sforzi necessari per l’inclusione nella normativa nazionale
L’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie soggette a screening non deve essere considerato solo come un’iniziativa locale ma deve avere valenza nazionale. È fondamentale garantire pari accesso allo screening per tutti i bambini italiani indipendentemente dal luogo di nascita.