Screening neonatale per malattie rare: 7 patologie da aggiungere
screening neonatale: un passo avanti nella diagnosi precoce
L’importanza dello screening neonatale è sempre più riconosciuta come strumento fondamentale per la diagnosi e il trattamento precoce delle malattie metaboliche. L’Italia si distingue a livello mondiale, posizionandosi al secondo posto dopo gli Stati Uniti per il numero di malattie metaboliche sottoposte a screening.
il decreto ministeriale del 2016
Con l’introduzione del decreto ministeriale nel 2016, è stato istituito un pannello nazionale che include 49 malattie metaboliche. Tra queste si trovano:
- Aminoacidopatie
- Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi
- Galattosemia
- Deficit di biotinidasi
l’estensione dello screening con la legge di bilancio 2019
Nella legge di bilancio del 2019, lo screening di base è stato ampliato includendo ulteriori 7 malattie, tra cui:
- Sma (atrofia muscolare spinale)
- Malattie lisosomiali
- Immunodeficienze congenite severe
- Altre malattie metaboliche ed endocrine
sistema di screening e prevenzione secondaria
L’approccio allo screening neonatale prevede la raccolta di una piccola goccia di sangue dal tallone dei neonati entro le prime 48-72 ore dalla nascita. I risultati vengono analizzati per identificare precocemente eventuali patologie metaboliche. Solo i bambini con sospette malattie ereditarie ricevono un richiamo per proseguire l’iter diagnostico e avviare i trattamenti necessari.
diagnosi tempestiva e presa in carico dei pazienti
Alice Dianin, esperta del settore, sottolinea che è cruciale diagnosticare tali condizioni prima che possano causare danni irreversibili. Attualmente sono migliaia le malattie metaboliche esistenti, ma solo circa 250 dispongono di trattamenti disponibili. Pertanto, vi è una selezione rigorosa delle patologie incluse nello screening neonatale.
impegno della società scientifica e linee guida nazionali
I gruppi di lavoro della Simmesn sono attivamente coinvolti nella definizione dei protocolli per il trattamento e il follow-up dei pazienti. È essenziale non solo effettuare una diagnosi accurata, ma anche garantire una corretta presa in carico attraverso un impegno congiunto con le istituzioni per stabilire linee guida nazionali.