Screening neonatale per malattie rare: 49 patologie da monitorare e 7 nuove da aggiungere
l’importanza dello screening neonatale per le malattie metaboliche
Il tema dello screening neonatale ha assunto un ruolo cruciale nel contesto della salute pubblica, grazie all’introduzione di trattamenti efficaci che possono essere avviati precocemente. L’Italia si posiziona come leader a livello mondiale, secondi solo agli Stati Uniti, per il numero di malattie metaboliche sottoposte a screening.
il decreto ministeriale del 2016 e l’espansione dello screening
Con il decreto ministeriale del 2016, è stato istituito un pannello nazionale che prevede lo screening di 49 malattie, tra cui:
- Aminoacidopatie
- Difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi
- Galattosemia
- Deficit di biotinidasi
Nel 2019, la legge di bilancio ha ampliato questo pannello includendo ulteriori sette malattie, tra cui la SMA (atrofia muscolare spinale) e altre patologie metaboliche ed endocrine. Questo ampliamento è supportato da evidenze scientifiche fornite dal gruppo di lavoro nominato dal ministero.
lo screening come strumento di prevenzione
L’esperta Alice Dianin, del centro Regionale per lo screening delle Malattie metaboliche ereditarie, sottolinea l’importanza dello screening neonatale come strumento di prevenzione secondaria. Questo processo inizia con la raccolta di una piccola goccia di sangue dal tallone dei neonati entro 48-72 ore dalla nascita. I risultati vengono poi analizzati per identificare tempestivamente eventuali patologie metaboliche.
dettagli sul processo diagnostico
I bambini con sospetta malattia metabolica proseguono in un iter diagnostico specifico e ricevono un trattamento immediato se necessario. È fondamentale intervenire prima che si verifichino danni irreversibili. Attualmente esistono migliaia di malattie metaboliche, ma solo circa 250 dispongono di trattamenti disponibili.
la necessità di linee guida nazionali
Dianin evidenzia anche l’impegno della società scientifica nel garantire protocolli condivisi per la presa in carico e il follow-up dei pazienti. Non basta avere una diagnosi; è essenziale lavorare sulla gestione clinica e sull’adattamento dei trattamenti in base alle manifestazioni cliniche nei bambini.
- Alice Dianin – Centro Regionale per lo Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie
- SIMMESN – Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
- NOVARTIS – Contributore non condizionante dell’evento online
- Omar – Osservatorio Malattie Rare
- Famiglie SMA Aps ETS – Partner dell’iniziativa