Un’importante iniziativa è stata avviata per supportare i giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, con l’intento di migliorare la loro qualità di vita. Questo programma, conosciuto come ‘Parent Project on the Road’, riceve il supporto della Fondazione Consulcesi e mira a monitorare le complicanze respiratorie, garantendo un percorso di assistenza pneumologica accessibile e vitale per i pazienti.
Durante la fase pilota dell’iniziativa, attuata tra settembre e ottobre, 20 pazienti residenti in Sicilia e di età superiore ai 16 anni hanno potuto sottoporsi a esami diagnostici direttamente a casa loro. Questo processo ha semplificato l’accesso alle cure, attraverso l’impiego di uno strumento transcutaneo, in grado di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’approccio è non invasivo e avviene principalmente durante il sonno, consentendo un’analisi accurata della salute respiratoria.
informazioni sulla distrofia muscolare
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 bambino maschio ogni 5 mila, con le donne che possono essere portatrici sane. Si tratta di una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, contraddistinta da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici che porta a una debolezza muscolare generalizzata. Nonostante non esista una cura definitiva, un intervento precoce può raddoppiare l’aspettativa di vita dei pazienti. Le complicanze respiratorie e cardiache necessitano di un monitoraggio costante, soprattutto in aree dove l’accesso a questi servizi è limitato.
Interventi e supporto ai pazienti
Proseguendo l’impegno verso queste giovani vita, ‘Parent Project on the Road’ offre interventi gratuiti a pazienti di età superiore ai 16 anni, tra cui:
- esami transcutanei domiciliari per monitorare i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue;
- visite specialistiche personalizzate con pneumologi esperti;
- sedute di fisioterapia specializzata per rallentare la progressione della malattia.
Questa iniziativa non solo si configura come un programma di assistenza sanitaria, ma rappresenta anche un gesto significativo di sostegno e vicinanza per i pazienti e le loro famiglie, contribuendo a creare un senso di comunità attorno a queste sfide quotidiane.
Impatto e prospettive future
Il presidente di Parent Project aps, Ezio Magnano, ha dichiarato l’importanza di questo progetto, sottolineando l’impatto positivo sulla qualità della vita delle famiglie. Con il supporto della Fondazione Consulcesi, l’iniziativa mira a ridurre il disagio del viaggio e del ricovero, offrendo invece assistenza direttamente a casa.
Secondo il presidente della Fondazione Consulcesi, Simone Colombati, ogni ragazzo dovrebbe sentirsi protetto e seguito, con l’obiettivo di trasformare le difficoltà in opportunità per garantire l’accesso a cure innovative. L’associazione, attiva dal 1996, continua a sostenere le famiglie che affrontano la Duchenne e la Becker, mantenendo i bisogni e il futuro delle persone al centro della sua missione.