approvazione della fenfluramina per la sindrome di lennox-gastaut
La fenfluramina, sviluppata da Ucb, ha ottenuto la rimborsabilità in Italia per il trattamento delle crisi epilettiche legate alla sindrome di Lennox-Gastaut (LGS). Queste indicazioni riguardano l’uso del farmaco in associazione con altri anticonvulsivanti per pazienti di età dai 2 anni in su, che non abbiano risposto adeguatamente a due cure farmacologiche precedenti. Sebbene approvata dalla Commissione europea nel febbraio 2023 per LGS, la fenfluramina è stata già utilizzata dal 2022 in Italia per la sindrome di Dravet, in qualità di terapia aggiuntiva per pazienti sempre di età superiore ai 2 anni.
caratteristiche della sindrome di lennox-gastaut
La sindrome di Lennox-Gastaut è una rara forma di encefalopatia dello sviluppo con epilessia, contraddistinta da crisi resistenti ai farmaci e disordini dello sviluppo, inclusi deficit intellettivi, disturbi motori e comportamentali. La sua prevalenza si stima tra 1 e 5 casi ogni 10mila persone, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine. Tipicamente, questa condizione emerge tra i 3 e i 5 anni, prediligendo un’insorgenza prima degli 8 anni. Le cause possono variare, con il danno cerebrale da ipossia alla nascita che è la più comune. In circa il 25% dei casi, non riesce a essere identificata una causa precisa, suggerendo un possibile ruolo genetico.
tipologia delle crisi epilettiche
Le convulsioni tipiche di LGS includono:
- convulsioni toniche: contrazioni muscolari
- assenze atipiche: brevi perdite di coscienza
- attacchi con caduta: causano brusche cadute rischiose
Circa l’80-90% dei bambini con LGS presenta difficoltà di apprendimento, spesso associate a problematiche comportamentali come iperattività, aggressività e comportamenti autistici.
trattamento e approccio terapeutico
L’approvazione della fenfluramina come trattamento delle crisi epilettiche associate a LGS si basa su dati di sicurezza ed efficacia da uno studio registrativo di fase 3. Questo studio ha confermato che, in aggiunta ad altre terapie, il farmaco riduce significativamente le crisi da caduta rispetto al placebo. Secondo esperti del settore, il meccanismo d’azione di fenfluramina avviene attraverso il suo effetto serotoninergico, con un’azione modulante positiva sui recettori coinvolti nella neuroprotezione.
sfide nella transizione all’età adulta
Il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta rappresenta una fase critica per le persone con LGS. Durante la crescita, il paziente è seguito da professionisti in modo globale, gestendo non solo le crisi, ma anche aspetti psicomotorii e comportamentali. In età adulta, questo supporto integrato diventa difficoltoso, poiché non esiste una figura professionale equivalente al neuropsichiatra infantile. La transizione necessita del coinvolgimento di diverse professionalità, come fisiatri e psichiatri.
Molti esperti avvertono che il sistema sanitario nazionale non ha ancora creato una rete sufficientemente strutturata per gestire questi pazienti in modo completo, portando spesso a una mancanza di risorse economiche e umane necessarie.
importanza del supporto familiare
Un altro aspetto cruciale è il supporto rivolto ai genitori e ai fratelli, che spesso sono i principali caregiver. La mancanza di adeguate tutele può portare a un significativo senso di solitudine e a difficoltà nel mantenere una vita sociale soddisfacente.
È fondamentale sviluppare innovazioni non solo nel trattamento medico, ma anche nella tutela sociale e assistenziale per una gestione più adeguata e soddisfacente della vita dei pazienti.