Il presente documento offre una panoramica sulla Sindrome di Lynch, un’importante condizione predisponente a vari tipi di tumore, fornendo indicazioni sulla prevenzione, diagnosi e trattamento.
12 settembre 2024 | 15.05
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iniziative recenti sulla sindrome di lynch
Recentemente, è stato pubblicato un documento intitolato ‘Sindrome di Lynch: un impegno condiviso per migliorare i percorsi di prevenzione, diagnosi e cura’. Questo documento raccoglie i risultati di un Tavolo istituzionale organizzato dalla Fondazione Onda Ets il 11 luglio attraverso un incontro virtuale, patrocinato da diverse associazioni e con il supporto incondizionato di Gsk. L’obiettivo è stato quello di promuovere il confronto tra istituzioni, comunità scientifica, associazioni pazienti e società civile, al fine di migliorarne la conoscenza e l’accesso ai percorsi di valutazione del profilo di rischio genetico.
disparità regionali nella diagnosi
Attualmente, solo le Regioni Lombardia e Campania raccomandano test specifici per identificare i soggetti a rischio. La sindrome di Lynch è una condizione ereditaria che comporta un aumento del rischio di sviluppare numerosi tumori, in particolare gastrici, del colon-retto e dell’endometrio. Attualmente, il 98% dei pazienti non viene diagnosticato in modo tempestivo, portando a disparità significative nell’identificazione della sindrome a livello nazionale. L’introduzione di semplici test, già previsti nei Livelli essenziali di assistenza (Lea), potrebbe consentire un monitoraggio efficace e ridurre la mortalità, in particolar modo per il tumore al colon.
raccomandazioni e prassi diagnostiche
Le Raccomandazioni dell’AIOM del 2022 suggeriscono l’implementazione di test universali su campioni istologici di nuovi casi di tumori colorettali e dell’endometrio, accompagnati da consulenze genetiche oncologiche. Solo Lombardia e Campania hanno formalizzato l’uso dell’analisi immunoistochimica per la valutazione delle proteine MMR come test universale. La Campania ha sviluppato un modello di presa in carico multidisciplinare dedicato alla sindrome di Lynch.
causa e prevenzione della sindrome di lynch
Questa sindrome è causata da varianti nei geni associati ai sistemi di riparazione del Dna MMR, in particolare Mlh1, Pms2, Msh2 e Msh6, con una prevalenza stimata di 1 su 279 nella popolazione generale. Numerosi studi dimostrano l’efficacia delle strategie di prevenzione, come programmi di sorveglianza intensiva e interventi chirurgici profilattici. Nonostante la disponibilità di tali evidenze, permangono notevoli difficoltà organizzative e formative nel sistema italiano.
critiche e sfide future
La scarsità di genetisti e l’assenza di figure professionali come i genetic counsellor costituiscono importanti criticità. Per garantire un accesso uniforme ai percorsi di screening e cura, è necessario investire nelle reti oncologiche e nella formazione del personale medico. L’onorevole Elisabetta Gardini ha affermato che si seguiranno le necessità legislative necessarie per supportare questi pazienti.
