La situazione di Andrea e Carola, giovani pazienti affetti dalla rarissima malattia di Lafora, evidenzia le discrepanze nel trattamento medico a livello nazionale. I genitori di Andrea, in particolare, richiedono un’opportunità per accedere a una terapia che potrebbe rallentare la progressione della malattia, lamentando la differenza di approccio tra le diverse Regioni italiane.
Le speranze di Carola
Carola è una studentessa di Fiumicino, affetta dalla malattia di Lafora. Nel 2022, all’età di 17 anni, ha avuto accesso a una terapia grazie all’intervento della Regione Lazio, che ha aperto una possibilità per i pazienti. La madre, Simona, racconta che da allora Carola, puntualmente, riceve le infusioni ogni due venerdì presso l’ospedale Bambino Gesù di Roma. Il personale altamente specializzato ha sostenuto Carola, le cui condizioni al momento sono giudicate buone, offrendo una testimonianza di speranza e resilienza.
La difficile realtà di Andrea
Andrea, residente in Lombardia e di 20 anni, ha ricevuto la diagnosi di Lafora nel 2020. Dopo quasi due anni di visite e analisi, i medici hanno confermato la malattia. Sebbene sia stata proposta anche a lui l’opzione di trattamento con il farmaco Myozyme*, Andrea non ha potuto beneficiarne a causa di decisioni negative da parte delle strutture sanitarie lombarde. I genitori, Stefano e Daniela, hanno lanciato un appello per trovare una soluzione che possa garantire il farmaco, attualmente l’unica speranza disponibile.
La spirale di crisi e la lotta per il trattamento
Con il passare del tempo, la malattia di Andrea ha iniziato a progredire, causando frequenti crisi e un deterioramento delle sue capacità cognitive. Già nel 2020, dopo la diagnosi, la famiglia si è recata all’ospedale Bellaria di Bologna, riconosciuto per la specializzazione nella patologia. Nonostante gli sforzi per accedere a una terapia sperimentale, gli ostacoli burocratici hanno impedito a Andrea di ricevere il farmaco necessario.
Una lotta contro il tempo
Il padre, Stefano, ha evidenziato le difficoltà affrontate dalla famiglia, inclusi esami complessi e la battaglia per l’accesso a trattamenti. In particolare, l’assenza di dati scientifici sufficienti ha portato al rifiuto di rimborsare il farmaco, nonostante prove preliminari suggeriscano risultati promettenti. La prospettiva di vita per pazienti come Andrea è tragicamente breve, mediamente 5-10 anni dall’esordio della malattia. Questo scenario porta la famiglia a chiedersi perché altre regioni abbiano accesso a trattamenti che in Lombardia sono negati.
Un appello per l’equità terapeutica
La domanda dei genitori di Andrea è chiara: è possibile garantire il Myozyme* nel loro caso? Con abbondanti evidenze di efficacia, risulta fondamentale assicurare che il ragazzo possa ricevere il trattamento, mentre ci si prepara per la eventuale terapia della Ionis Pharmaceuticals. I genitori sono pronti a considerare anche un trasferimento di residenza, ma si rendono conto della complessità della situazione. La loro richiesta è semplice: permettere un trattamento per tentare di affermare la vita del figlio e prolungare le sue possibilità.
Personaggi coinvolti
- Carola, paziente di Fiumicino
- Andrea, paziente della Lombardia
- Simona, madre di Carola
- Stefano, padre di Andrea
- Daniela, madre di Andrea
- Dottoressa del Besta, curante di Andrea
