Il team medico dell’ospedale Molinette ha comunicato una notizia che rivoluzionerà la ricerca contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica, meglio nota come SLA. Pare sia stato scoperto il gene che provoca la patologia. Si tratta dello c9orf72: la particella cromosomica viene indicato come la causa principale della malattia (5 mila ammalati in Italia) in un gran numero di casi.
La Fondazione Vialli e Mauro, cofinanziatrice della ricerca con la Figc, ne ha dato l’annuncio ufficiale: “La ricerca ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione del gene c9orf72. L’alterazione identificata consiste in un’espansione esanucleotidica (GGGGCC) a livello del primo introne del gene. La frequenza di pazienti portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della Sla nel 1993“.
Il neurologo capo, nonchè direttore del centro Sla, Adriano Chiò, spiega che “ancora non è chiaro il meccanismo con cui il gene provochi la Sla. Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l’identificazione non solo della causa della malattia in un terzo di tutti i casi familiari di Sla e in una percentuale dei casi sporadici, ma anche della sua terapia. La componente genetica, più di quella ambientale, è più importante di quanto si pensasse”.
